Categoría: Investigación

Primer paciente dosificado en un ensayo de paltusotina para la acromegalia 0

Primer paciente dosificado en un ensayo de paltusotina para la acromegalia

Cerca del final de junio de 2021, la compañía farmacéutica Crinetics Pharmaceuticals, Inc. («Crinetics») compartió a través de un comunicado de prensa que el primer paciente había sido dosificado en el ensayo clínico de fase 3 PATHFNDR-1. Dentro del ensayo, los investigadores están evaluando la paltusotina para pacientes con acromegalia. Actualmente, el estándar de atención en el tratamiento de la acromegalia es inyectable....

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X: el descubrimiento de una mujer cambió la vida de los miembros de su familia 0

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X: el descubrimiento de una mujer cambió la vida de los miembros de su familia

Emily Helm, de 33 años, de Brandon, Mississippi, siempre había aprendido que muchos de los miembros de la familia de su padre tenían debilidad en los huesos, problemas en las articulaciones y dolor. Simplemente se consideraba parte de sus vidas y eso fue todo. En noviembre de 2017 nació su hija Ila. Cuando comenzó a pararse alrededor de los ocho o nueve meses...

La historia de Lexi: fibrodisplasia osificante progresiva convierte sus músculos en hueso 0

La historia de Lexi: fibrodisplasia osificante progresiva convierte sus músculos en hueso

Hace unos cinco meses, Lexi Robins nació en el Reino Unido. Al principio no mostró ningún signo de desarrollo anormal, además del hecho de que su pulgar no se movía y sus dedos de los pies eran un poco grandes. No fue hasta que sus padres la llevaron al médico que le diagnosticaron fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), un trastorno extremadamente raro que hace...

Uso de la metabolómica no dirigida para diagnosticar errores innatos del metabolismo 0

Uso de la metabolómica no dirigida para diagnosticar errores innatos del metabolismo

¿Qué tienen en común la fenilcetonuria (PKU), la galactosemia y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)? Los tres se consideran errores innatos del metabolismo o trastornos genéticos raros en los que el cuerpo no puede metabolizar de manera efectiva o adecuada ciertas partes de los alimentos, lo que causa problemas de salud. Por ejemplo, las personas con...