Detección de trastornos metabólicos en recién nacidos: EM / EM frente a secuenciación genómica

Casi todos los bebés que nacen en los Estados Unidos en la actualidad se someten a pruebas para detectar cierto panel de trastornos genéticos dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Estos exámenes exigidos por el estado utilizan una pequeña muestra de sangre del niño y analizan estos trastornos metabólicos que, si no se tratan, pueden tener graves implicaciones. La mayoría de los estados, incluido California, utilizan una tecnología de detección llamada espectrometría de masas en tándem (MS / MS) para analizar la sangre de los bebés. Si bien esta técnica de detección se ha utilizado durante bastante tiempo, muchas empresas de secuenciación genómica están ofreciendo a los padres nuevos y futuros que pueden detectar estos trastornos metabólicos raros con mayor precisión; pero es ese el caso?

Secuenciación genómica frente a MS / MS

Un estudio realizado por científicos de UC Berkeley, UC San Francisco y Tata Consultancy Services está profundizando en la batalla sobre pruebas simples como MS / MS y secuenciación genómica para ver cuál es más precisa y necesaria. Lo que transmiten los científicos es que en estos casos, la precisión es de suma importancia. Si la prueba es inexacta y falsamente positiva, posiblemente conduce a pruebas adicionales innecesarias, tiempo, estrés y una gran cantidad de estrés para los padres. Si una prueba es falsamente negativa, puede tener consecuencias graves de por vida para el bebé.

El estudio analizó la secuenciación del exoma completo que analizó las mutaciones de 78 genes que pueden estar involucrados en 48 trastornos metabólicos diferentes. Estos trastornos son muy raros y solo afectan aproximadamente a 150 de los 500,000 bebés que nacen en el estado de California cada año. El programa de detección de EM / EM se ha utilizado en el estado de California desde 2005 y está bien establecido. La mayoría de los genes que causan los cambios han sido identificados. El estudio pudo utilizar la sangre seca de bebés que se había almacenado durante años, lo que les permitió estudiar a los bebés nacidos entre julio de 2005 y diciembre de 2013.

La detección de EM / EM que se realizó en estos bebés tuvo una tasa de precisión del 99 por ciento en la detección de los trastornos metabólicos, con solo un falso positivo del 0,2%. Por otro lado, la secuenciación del exoma completo encontró solo el 88 por ciento de los bebés con trastornos metabólicos y omitió aproximadamente 160 de los 1334 recién nacidos que nacieron con estos errores metabólicos en ese período de tiempo. Además, toda la secuenciación del exoma identificó falsamente a aproximadamente 8.000 bebés cada año durante la duración del estudio, lo que en última instancia podría conducir a citas costosas y estresantes con especialistas en metabolismo.

Los científicos que analizan más a fondo las deficiencias de la secuenciación del exoma completo creen que esto podría deberse a varios factores. Los científicos dicen que no están seguros de haber identificado todos los genes asociados con estas afecciones, por lo que podría haber genes adicionales y factores ambientales que aún no se han identificado. Además, las condiciones son increíblemente raras, por lo que no se han estudiado bien. Los científicos también dijeron que la gran diversidad en los antecedentes genéticos de los bebés nacidos en California también podría influir.

Si bien la secuenciación del exoma completo puede no ser la primera prueba de detección recomendada para la detección del recién nacido, aún puede ser útil en estos casos. Si un recién nacido tiene una pantalla de EM / EM que muestra un error, pero los médicos no están seguros de qué es, podrían usar la secuenciación completa del exoma para investigar más a fondo. Si bien puede que no sea el estándar de oro en el cribado neonatal, la secuenciación completa del exoma aún podría desempeñar un papel en el diagnóstico de enfermedades metabólicas y genéticas.

Lauren Taylor from In The Cloud Copy

Fuente: https://patientworthy.com/2020/09/08/newborn-screening-metabolic-disorders-msms-genomic-sequencing/