Estos padres de un niño con Distrofia Neuroaxonal Infantil están desesperados por salvarlo

De acuerdo con una historia de People Magazine, los padres Deborah y Antoine Vauclare quedaron devastados cuando descubrieron que su hijo Léo nació con un trastorno genético increíblemente raro llamado distrofia neuroaxonal infantil. Los niños que nacen con él rara vez sobreviven más allá de su primera década de vida. Ahora que su hijo tiene dos años, saben que se están quedando sin tiempo para intentar salvarlo y buscar tratamiento.

Sobre la Distrofia Neuroaxonal Infantil

La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno genético caracterizado por una neurodegeneración progresiva que comienza a aparecer temprano en la vida. Se clasifica como un trastorno de almacenamiento de lípidos. La enfermedad está vinculada a mutaciones del gen PLA2G6. Este gen es importante para la metabolización de los fosfolípidos, un proceso vital para la función normal del cuerpo. Los síntomas de la distrofia neuroaxonal infantil incluyen desgaste muscular, regresión de las habilidades de desarrollo temprano, distonía, convulsiones, demencia, discapacidad visual y síndrome de desgaste. Existe una amplia gama de cuándo pueden aparecer los síntomas por primera vez, desde los 18 meses hasta los 6 años de edad. Los pacientes finalmente pierden la capacidad de moverse o interactuar con el mundo que los rodea. Existe una gran necesidad de tratamientos modificadores de la enfermedad; Actualmente, el manejo es solo sintomático. El desorden es en última instancia fatal.

La historia de Léo

Solo alrededor de 150 en todo el mundo han sido diagnosticados con distrofia neuroaxonal infantil, lo que pone de relieve lo poco conocido y raro que es este trastorno. En cualquier caso, Deborah y Antoine no han estado perdiendo el tiempo o moviendo sus pulgares. Una vez que se dieron cuenta del trastorno que tenía Léo, llegaron a la Fundación INADcure, fundada por la familia de otro niño que nació con el trastorno.

Gracias a sus esfuerzos, Léo fue el primer niño en participar en un ensayo clínico que probó un medicamento experimental llamado RT0001 como tratamiento para la enfermedad. Solo había pasado un mes desde que formó parte del ensayo, por lo que es demasiado pronto para saber si la terapia lo está ayudando todavía.

Deborah y Antoine también iniciaron una campaña llamada Bisous For Léo (Kisses For Leo), cuyo objetivo es recaudar más de $ 500,000 para investigar nuevos tratamientos para la distrofia neuroaxonal infantil.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2H3gKTQ