La historia de Lexi: fibrodisplasia osificante progresiva convierte sus músculos en hueso

Hace unos cinco meses, Lexi Robins nació en el Reino Unido. Al principio no mostró ningún signo de desarrollo anormal, además del hecho de que su pulgar no se movía y sus dedos de los pies eran un poco grandes. No fue hasta que sus padres la llevaron al médico que le diagnosticaron fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), un trastorno extremadamente raro que hace que los huesos se formen fuera de la estructura esquelética.

El viaje de Lexi hacia el tratamiento

La madre de Lexi, Alexandra, publicó recientemente un emotivo video en su Instagram en un esfuerzo por llamar a sus seguidores a la acción. En él, resume brevemente el viaje de Lexi hacia un diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva y explica qué es la enfermedad rara.

Continúa explicando que la fibrodisplasia osificante progresiva no es incurable, como se ha etiquetado anteriormente. De hecho, actualmente se están realizando 16 ensayos para esta enfermedad, dos de los cuales parecen muy prometedores. El problema surge con la financiación. Si bien la organización que realiza uno de los ensayos exitosos le ha dado a Alexandra un cronograma que establece que su terapia podría estar disponible en cinco años, todo esto depende de los fondos disponibles y el NHS no proporcionará ningún dinero debido a la rareza de la fibrodisplasia osificante progresiva.

Debido a esto, la madre de Lexi les pide a sus seguidores y a cualquier persona interesada en la causa que donen dinero a su CrowdFunder. Quedan 34 días para que la familia alcance su objetivo de £ 100.000. En el momento de este artículo, están a £ 19,752.

Más allá de la donación, Alexandra está suplicando a las personas que creen conciencia sobre esta rara enfermedad. El diagnóstico y la intervención tempranos son cruciales, ya que la fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad progresiva. Si los médicos, enfermeras y otras personas conocen mejor la FOP, podrán diagnosticarla y brindar la atención necesaria. Por ejemplo, el trauma muscular conduce a la osificación, por lo que las personas afectadas deben tener cuidado para evitar lesiones.

Trabajar con organizaciones de pacientes y defensores es una buena manera de aprender más y crear conciencia sobre la fibrodisplasia osificante progresiva. La Asociación Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva actúa como un buen ejemplo.

Al final, recaudar fondos y concienciar es absolutamente esencial para salvar la vida de Lexi. Puedes leer más sobre su viaje aquí.

Sobre fibrodisplasia osificante progresiva

La FOP es un trastorno extremadamente raro que afecta a uno de cada 735.000 a 1 de cada 2 millones de nacimientos. Hace que los músculos, tendones y ligamentos se conviertan en hueso (osifiquen) con el tiempo, lo que restringe el movimiento. Al nacer, los únicos signos de la enfermedad son agrandamiento de los dedos de los pies o los pulgares, pero a medida que pasa el tiempo, los tejidos fuera del esqueleto se osifican. Por lo general, el tejido alrededor del cuello se impacta primero, seguido por los brazos y las piernas. El trauma muscular también empeorará la condición.

El gen ACVR1 juega un papel en la promoción y el control del crecimiento óseo, y es el gen que está mutado en aquellos con fibrodisplasia osificante progresiva. Si bien la mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación es nueva, se puede heredar con un patrón autosómico dominante.

Actualmente no existe cura para la FOP, pero hay varios ensayos clínicos en curso que apuntan a cambiar esto. Se pueden usar corticosteroides y otros medicamentos para controlar los síntomas.

Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/07/16/lexis-story-fop-turns-muscles-into-bone/