La investigación científica en las enfermedades raras

Existen alrededor de 8000 enfermedades raras; dentro de estas miles de patologías consideradas poco frecuentes, existe una serie de elementos en común que las unifican. Por ejemplo aproximadamente el 80% de ellas son de origen genético, son mayoritariamente hereditarias, aproximadamente el 50% de ellas se desarrollan en la infancia, generalmente son graves, discapacitantes, incurables, degenerativas a largo plazo y potencialmente mortales. Pero el elemento en común más evidente entre ellas, es su baja prevalencia —solo las presentan alrededor del 7% de la población—.

Lo anterior explica el aislamiento y marginalización de los pacientes afectados por este tipo de patologías. Además, aunque existen coincidencias, también hay una amplia diversidad y heterogeneidad entre ellas, por lo que se requiere de diferentes necesidades, tanto en las aproximaciones terapéuticas, como en los aspectos de la investigación científica. La gran complejidad que caracteriza a este tipo de enfermedades hace que, a menudo, afecten diversos órganos del cuerpo al mismo tiempo, lo que requiere de respuestas médicas multidisciplinarias.

Es por ello que en la actualidad la investigación científica respecto a las enfermedades raras sólo se lleva a cabo en un número muy reducido de enfermedades. El conocimiento fragmentado o la falta de él acerca de la patogénesis y los mecanismos epidemiológicos de la propia enfermedad, dificultan el diagnóstico y hacen que el desarrollo de los tratamientos fisiológicos sea muy lento y en muchos casos inexistente.

También es común que las personas con una enfermedad rara se vean enfrentados a los falsos diagnósticos, reduciendo así las probabilidades de ser atendidos de manera adecuada y que puedan recibir su tratamiento a tiempo —en caso de existir—. Todo lo anterior pone a los pacientes con enfermedades raras en un estado de vulnerabilidad muy particular.

El principio de equidad acerca de la universalidad de la salud, pareciera excluir a los pacientes con enfermedades raras, ya que por las razones anteriormente expuestas no tienen acceso a la salud de la misma forma en que un enfermo de diabetes o con algún tipo de cáncer. En este sentido, es necesario incluir a los pacientes de enfermedades raras en acciones que permitan a los pacientes tener acceso a un tratamiento.

Sin embargo, uno de los principales obstáculos que detiene la investigación y la producción de medicamentos huérfanos es, sin duda, un problema económico. Una población tan reducida de pacientes, como los son los que padecen enfermedades raras, incrementa los costos a niveles sumamente elevados. La falta de conocimiento hace que pocos se interesen en proporcionar los fondos para la investigación y producción de medicamentos huérfanos.

Convencer a los gobiernos y al sector privado de que asuman el riesgo económico es una tarea complicada. Ya que si bien el tema para la comunidad científica es por demás interesante, no lo es tanto para los proveedores de fondos económicos, a causa de los alto costos de la inversión económica.

Por ello la difusión y la educación a la población es fundamental, para que junto con la comunidad sea posible encontrar los mecanismos que hagan ver a los gobiernos, instituciones de gobierno y al sector privado, de la relevancia e importancia de apoyar y fomentar la investigación y el conocimiento en el tema de las enfermedades raras, para que contribuya a un verdadero estado de equidad que permita a estas familias acceder a un diagnóstico temprano y a un tratamiento que les proporcione una calidad de vida digna.

En este sentido es de fundamental importancia que los propios pacientes y sus familias se involucren de forma activa en el tema, tomando conciencia de lo importante que es su participación, no sólo en la difusión de la existencia de las enfermedades raras, sino en los protocolos de investigación científica, que son tan escasos en una población, de por si reducida y difícil de localizar, y de este modo contribuyan con la ciencia para que juntos encuentren las respuestas que permitan la obtención de las salud y así alcanzar una mayor calidad de vida para las familias afectadas.

Psic. Martha Lellenquien

Fuente: Position on Rare Disease Research. (Eurordis, 2012).