Las abuelas de Nueva Zelanda impulsan la cobertura de medicamentos para la atrofia muscular espinal

Según una historia de Radio NZ, dos abuelas han asumido un papel central en la entrega de una petición al parlamento de Nueva Zelanda. Esta petición solicita al gobierno que cubra el uso de Spinraza, un tratamiento de avance crítico para un raro desorden genético degenerativo llamado atrofia muscular espinal. Pharmac, la agencia encargada de determinar si un medicamento estará o no cubierto, aplazó la solicitud de cobertura de Spinraza a fines de 2018. Pharmac elige esperar hasta que los datos de dos ensayos clínicos en curso prueben el medicamento.

Sobre la Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular. En muchos casos, la enfermedad es letal. Este trastorno está vinculado a defectos genéticos del gen SMN1. Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican por la primera vez que aparecen los síntomas. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad de los músculos respiratorios, contracciones de la lengua y torso en forma de campana. Hay una variedad de estrategias de manejo para la atrofia muscular espinal, pero todavía es generalmente fatal en sus formas más severas.

Abuelas al rescate

Una de las abuelas en cuestión es Janine Yeoman, cuya nieta de dos años, Charlotte Bond, tiene atrofia muscular espinal tipo 2. Esta forma más suave permitirá a Charlotte vivir en su edad adulta, pero Janine confía en que el tratamiento con Spinraza podría mejorar sustancialmente la condición de Charlotte. La droga, que está aprobada en Australia, los EE.UU., y muchas partes de Europa, es capaz de detener la progresión de la atrofia muscular espinal. De hecho, el tratamiento temprano con el medicamento puede permitir a los pacientes llevar una vida relativamente normal.

La otra abuela que está ayudando con la petición es Judy Lawrence. Su nieta Natalie también fue diagnosticada con la enfermedad. Ella vive en Australia y usa Spinraza regularmente. Natalie tiene 16 años y ha visto mejoras significativas.

    «Las neuronas motoras de estos niños pequeños están muriendo y los niños podrían morir en el tiempo que estamos esperando», dice Judy.

Si bien actualmente hay solo 26 niños en Nueva Zelanda que han sido diagnosticados, sus perspectivas de supervivencia a largo plazo sin Spinraza son precarias.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2DdbpXK