Relación entre discapacidad y enfermedades raras

Algunos de los aspectos más relevantes en relación con las enfermedades raras (ER) son los que conciernen a la discapacidad. Aparte de su escasa frecuencia, su diversidad etiológica y etiopatogénica, y las diversas carencias que han sido constatadas (investigación, centros con experiencia, medicamentos específicos, entre otros), la discapacidad ocasionada por estas enfermedades constituye uno de los principales retos en lo que al abordaje de las mismas se refiere.

La Convención de los derechos de las personas con discapacidad (Nueva York, 13 de diciembre de 2006) reconoce que «la discapacidad es un concepto que evoluciona y que resulta de la interacción entre las personas con deficiencias y las barreras debidas a la actitud y al entorno que evitan su participación plena y efectiva en la sociedad, en igualdad de condiciones con los demás»

En ese sentido la Clasificación Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud (CIF) se ha venido configurando como el marco de referencia para la descripción del estado funcional (incluyendo la discapacidad) que acompaña a una condición de salud. La CIF establece criterios que pueden ser utilizados como objetivos terapéuticos, y como estándares para documentar la evolución clínica, desde un enfoque multidisciplinar que también contempla los factores ambientales y socioculturales.

Íntimamente ligado al concepto de discapacidad se encuentra también el de Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS). La medida de la CVRS puede servir para estimar los efectos de las enfermedades crónicas en las personas afectadas, a fin de comprender mejor de qué manera una enfermedad interfiere en la vida cotidiana de una persona. Actualmente en España se desarrolla un ambicioso estudio que aportará interesantes conclusiones acerca de como la CVRS se ve afectada por las ER, tanto en las personas que las sufren como en sus cuidadores, y que deben redundar en una mejor planificación en aspectos sociosanitarios relevantes.

La discapacidad asociada a las ER

Algunos de los aspectos más relevantes en relación con las ER son los que conciernen a la discapacidad que conllevan. Esta discapacidad puede venir derivada de la afectación de diversos órganos, sistemas, regiones anatómicas o funciones. No obstante deben tenerse en cuenta diversas peculiaridades a la hora de contemplar la discapacidad asociada a las ER que, si bien no son exclusivas de este grupo de enfermedades, sí cobran una especial relevancia en este ámbito. Una de ellas es la posible afectación de diferentes órganos, sistemas o funciones en el contexto de la misma enfermedad, bien sea de forma simultanea, o bien apareciendo sucesivamente en el curso de la enfermedad o como complicaciones. La coexistencia de varias discapacidades conlleva múltiples consecuencias funcionales (la denominada multidiscapacidad o pluridiscapacidad), que refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación, además de reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Ello es tanto más relevante en cuanto (y esta es otra de las peculiaridades de las ER) muchas de estas enfermedades carecen de medicamentos eficaces para modificar su curso, o el medicamento llega muy tarde, por lo que desgraciadamente en muchas de ellas resulta previsible el incremento de la discapacidad con el paso del tiempo.

Otro documento español de gran utilidad a la hora de analizar la discapacidad asociada a las ER es el estudio ENSERio (Estudio sobre la situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España); es imprescindible echar mano de documentos extranjeros pues en México las enfermedades raras son huérfanas también de este tipo de investigaciones. Algunas conclusiones destacadas del mencionado estudio son:

• El principal argumento esgrimido acerca de la insatisfacción con el grado discapacidad recibido, se refiere al desconocimiento generalizado de esas ER por parte de los evaluadores (médicos), repercutiendo negativamente en su diagnóstico y en la valoración final de la discapacidad.
• La multiplicidad de limitaciones y necesidades de apoyo que se derivan de algunas de las ER, no siempre son consideradas en las valoraciones de discapacidad obtenidas, que sólo reflejan un aspecto de sus necesidades.
• Las asociaciones de afectados, en su mayoría, consideran que la valoración de la discapacidad no suele ser acorde con la discapacidad real que presentan las personas afectadas, atribuyendo este hecho igualmente al desconocimiento de éstas por parte de los tribunales de valoración.
• En España, para el año 2011, sólo uno de cada 5 afectados posee el reconocimiento de su situación de dependencia.
• Las personas que padecen discapacidad psiquiátrica son las más afectadas por la demora diagnóstica y la prescripción de un tratamiento inadecuado.
• Cualquier tipo de discapacidad en los afectados por ER supone un obstáculo para el acceso al mercado laboral, espacialmente la discapacidad intelectual, y en cuanto a las necesidades de apoyo, todas las áreas suponen un especial obstáculo para acceder a un empleo, especialmente las de autocuidado y comunicación.
• La discapacidad de las personas afectadas por ER también ocasiona pérdida de oportunidades de empleo para los cuidadores.
• La discapacidad se asocia a un mayor gasto por parte de la unidad familiar, a la vez que una mayor dificultad para obtener ingresos económicos.

En conclusión, la discapacidad asociada a las ER constituye uno de los aspectos más relevantes que atañe a las personas afectadas y a sus familias. La adecuada cuantificación de su magnitud y el abordaje integral de las implicaciones que conlleva la discapacidad, constituyen indudablemente áreas de intervención preferentes para las personas afectadas por ER y sus familias.

Fuente: HENS M. et al; España, Escuela de formación CREER, 2011. «Relación entre discapacidad y enfermedades raras».