Según una historia de Psychology Today, uno de los trastornos genéticos más singulares conocidos por la ciencia que se llama síndrome de Williams. Si bien el trastorno causa discapacidad intelectual y otros problemas de salud crónicos, el síndrome es único porque altera fundamentalmente la personalidad de las personas que viven con él. Los pacientes que viven con el trastorno son conocidos por su...
Como se informó originalmente en Nottinghamshire Live, el albinismo oculocutáneo es una enfermedad hereditaria rara que algunos reconocen; muchos lo saben por causar rasgos pálidos, cabello blanco y ojos claros. Debe ser heredado de ambos padres, y aun así, las probabilidades de que un niño nazca con albinismo son de una en cuatro. Las hermanas británicas Jess y Rebecca Bennett heredaron la enfermedad....
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
