Josephine Bila nació con beta talasemia dependiente de transfusiones, un trastorno sanguíneo poco común. Recientemente, Josephine subió un vídeo a Youtube en el que habla de su vida como paciente, incluyendo lo que significa ser dependiente de transfusiones. Acerca de la beta talasemia La beta talasemia es un grupo de trastornos genéticos que afectan a la sangre. Estos trastornos se caracterizan por la...
Los defensores de enfermedades raras en India están presionando para que el Ministerio de Salud cree un nuevo fondo para enfermedades raras. Además, están presionando para que los medicamentos y equipos médicos utilizados para estas condiciones estén exentos tanto del impuesto sobre bienes y servicios (GST) (entre 5 y 12%) como de aranceles de importación (12%). Estos defensores entienden que para que se...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
