Medical Xpress, vivir con el síndrome de Tourette puede ser un desafío único, especialmente para las mujeres. La afección, que se caracteriza por movimientos involuntarios repetitivos o «tics» vocales, es sustancialmente más común en los hombres. En cualquier caso, al igual que con todos los pacientes con enfermedades crónicas, las mujeres han aprendido a comprometerse con su diagnóstico de diversas maneras. Sobre el...
Según una historia de Kractivist, Payel Bhattacharya, de 38 años, tiene el raro trastorno genético de la enfermedad de von Hippel-Lindau, o VHL. Payel ha escrito un libro sobre su vida titulado A Warrior Dies Dies Dancing, que es Who I Am que describe la forma en que la rara enfermedad ha afectado su vida. Al escribir sobre su vida como una paciente...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
