Mi apodo es Arti y tengo 11 años. Debido a mi diagnóstico de angioedema hereditario, he estado sufriendo hinchazones frecuentes y dolorosas desde que era pequeña. Mi vida se divide en días saludables, días de enfermedad, y lamentablemente se turnan con mucha frecuencia. Pero además del diagnóstico de AEH, también tengo una gran familia, pasatiempos agradables, muchos amigos y la esperanza de un...
¿Qué tienen en común la fenilcetonuria (PKU), la galactosemia y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)? Los tres se consideran errores innatos del metabolismo o trastornos genéticos raros en los que el cuerpo no puede metabolizar de manera efectiva o adecuada ciertas partes de los alimentos, lo que causa problemas de salud. Por ejemplo, las personas con...
Las enfermedades raras se enfrentan a muchos obstáculos en lo que respecta a la investigación y el desarrollo de fármacos. Poblaciones de pacientes pequeñas, falta de conciencia y financiación limitada son solo algunos ejemplos. Cuando se trata de pacientes de color con enfermedades raras, existen aún más barreras. Debido a que las personas de color a menudo están subrepresentadas en los ensayos clínicos,...
Mal de débarquement, o «enfermedad del desembarque», es un fenómeno que causa una sensación de balanceo, balanceo o balanceo, junto con otros síntomas. En muchas personas, el mal de débarquement dura poco tiempo. Pero para Brandy de Blois, cuyos síntomas se mantienen durante largos períodos, la afección se conoce como síndrome de mal de débarquement (MdDS). En Bay Today, Brandy expuso exactamente lo...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
