El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno son absolutamente necesarios para obtener los mejores resultados en muchos trastornos raros. El queratocono, una enfermedad rara que afecta la córnea, no es una excepción. Es mejor para los pacientes si se detecta antes de que se haya perdido la visión. Afortunadamente, Avellino Lab USA ha lanzado recientemente una prueba genética que permite a los pacientes...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
El trastorno de ansiedad generalizada es cada vez más común en los niños. Los problemas para dormir, las demandas constantes para ir al baño y los miedos persistentes son indicios que deben ponernos en alerta. El trastorno de ansiedad generalizada en niños es una de las condiciones clínicas más prevalentes en la población infantil. Así, y aunque la aparición de miedos y preocupaciones...
El proceso de diagnóstico para los pacientes con enfermedades raras puede ser largo y frustrante. De hecho, el 28% de los pacientes con enfermedades raras pasaron un mínimo de siete años esperando su diagnóstico y el 38% recibió al menos un diagnóstico erróneo en el camino. Esto se debe en parte a algo llamado «navaja de Occam», que les dice a los médicos...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
