Anna Landre es una estudiante de segundo año en la Universidad de Georgetown en Washington, D.C. Es una buena escuela, probablemente hayas oído hablar de ella. Además del estrés normal de su vida universitaria, como equilibrar sus responsabilidades en clase, en el periódico de la escuela, y como Comisionado del Consejo Consultivo 2E (una división exclusiva del gobierno local de D.C.), Landre tiene...
Acabar con las barreras administrativas y las económicas son las principales reivindicaciones de los niños que conviven con el síndrome de Angelman y sus familias, quienes se ven obligadas a justificar periódicamente ante la Administración que la discapacidad que provoca este síndrome continúa para poder seguir cobrando la pequeña ayuda económica que reciben. Una ayuda que no sería necesaria si, tal y como...
Algunos de los aspectos más relevantes en relación con las enfermedades raras (ER) son los que conciernen a la discapacidad. Aparte de su escasa frecuencia, su diversidad etiológica y etiopatogénica, y las diversas carencias que han sido constatadas (investigación, centros con experiencia, medicamentos específicos, entre otros), la discapacidad ocasionada por estas enfermedades constituye uno de los principales retos en lo que al abordaje...
Más de la mitad de las enfermedades raras cursan con algún grado de discapacidad, ya sea intelectual, física, sensorial o una combinación de las anteriores. Sin embargo, y para buena/mala suerte de los afectados, no todas las discapacidades son visibles. Esto es bueno en el sentido de llevar una vida lo más normal posible y que nadie te pregunte cosas que ya estás...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
