Los primeros resultados arbitrarios del estudio de genética dan esperanzas de ser un tratamiento seguro y que da resultados esperados, aunque aún no se puede asegurar el éxito. La enfermedad de Hunter es una grave y rara enfermedad genética que afecta a 1-5 de cada 10,000 niños, y que consiste en la ausencia de una enzima que, en las personas comunes, ayuda a metabolizar una...
Cuando uno padece de alguna enfermedad con altos requerimientos transfusionales, ya sea una anemia hemolítica como la esferocitosis, uno de los miedos tras cada procedimiento, es la sobrecarga de hierro. Sabemos que el hierro es un mineral vital en la vida de cualquier ser humano, ya que participa en múltiples procesos y afecta en nuestro desempeño físico y mental. Este mineral es transportado...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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