Casi todos los bebés que nacen en los Estados Unidos en la actualidad se someten a pruebas para detectar cierto panel de trastornos genéticos dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Estos exámenes exigidos por el estado utilizan una pequeña muestra de sangre del niño y analizan estos trastornos metabólicos que, si no se tratan, pueden tener graves implicaciones. La mayoría de...
¿Podrían los Bulldogs ayudar a los investigadores a aprender más sobre el síndrome de Robinow? De acuerdo con una historia de Gizmodo, la mutación genética que causa que ciertos tipos de razas de perros, como los terriers y bulldogs de Boston, tengan forma espiral, las colas de sacacorchos parecen ser muy similares a las mutaciones que están presentes en el raro trastorno del...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
