Etiquetado: Tratamiento

Después diagnóstico, este hombre rastreó orígenes de la amiloidosis HATTR de su familia 0

Después diagnóstico este hombre rastreó orígenes de la amiloidosis HATTR de su familia

Según una historia de Wapakoneta Daily News, Greg se sintió devastado cuando supo que a su hermano le diagnosticaron amiloidosis mediada por transtiretina hereditaria (hATTR). En última instancia, la enfermedad tomaría la vida de su hermano mayor, y Greg, con la ayuda de su familia, decidió aprender todo lo que pudiera sobre la enfermedad. La sensación de urgencia se incrementó aún más cuando...

Los pacientes de enfermedades raras miran hacia el futuro en busca de mejoras en el tratamiento 0

Los pacientes de enfermedades raras miran hacia el futuro en busca de mejoras en el tratamiento

Lynsey Chediak escribió recientemente una historia en Qrius sobre el futuro del tratamiento de enfermedades raras. Lynsey nació con artrogriposis, una afección congénita rara en la que la cicatrización del tejido muscular impide un rango normal de movimiento para dos o más articulaciones en el cuerpo. Sin embargo, Lynsey tuvo un caso especialmente grave que afectó a casi todas las articulaciones principales. Para...

Otro estudio muestra la necesidad extrema de una mayor diversidad en la investigación médica 0

SomaLogic está trabajando para mejorar la medicina de precisión para Enfermedades Raras

El crecimiento de la medicina de precisión La medicina de precisión es la idea de que cada paciente es un individuo y, por lo tanto, merece un plan de tratamiento individualizado para asegurar los mejores resultados. Es el movimiento que se aleja del enfoque de “talla única”. El medicamento de precisión no solo garantiza que el medicamento correcto llegue al paciente correcto, sino...

Estos padres de un niño con distrofia neuroaxonal infantil están desesperados por salvarlo 0

Estos padres de un niño con Distrofia Neuroaxonal Infantil están desesperados por salvarlo

De acuerdo con una historia de People Magazine, los padres Deborah y Antoine Vauclare quedaron devastados cuando descubrieron que su hijo Léo nació con un trastorno genético increíblemente raro llamado distrofia neuroaxonal infantil. Los niños que nacen con él rara vez sobreviven más allá de su primera década de vida. Ahora que su hijo tiene dos años, saben que se están quedando sin...