Etiquetado: Tratamiento

El síndrome miastenico Lambert Eaton obtiene el primer tratamiento aprobado por la FDA 0

El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) obtiene el primer tratamiento aprobado por la FDA

Kevin Kunzmann La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado los comprimidos de amifampridina (Firdpsae) como el primer tratamiento del raro trastorno autoinmune del síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) en adultos. LEMS, que se distingue por su daño a la conexión entre los nervios y los músculos, es capaz de alterar la capacidad de...

atrofia muscular espinal 0

Una mujer con atrofia muscular espinal lucha por acceder a la terapia que podría salvarla

Según una historia de MarketWatch, a Annie Wilson le diagnosticaron atrofia muscular espinal cuando tenía solo seis meses de edad. Sin opciones de tratamiento reales disponibles, los médicos les dijeron a sus padres que ella tendría la suerte de ver su tercer año de vida. Annie tiene 36 años ahora y ha sobrevivido lo suficiente como para ver una nueva terapia para la...

Oligonucleótidos específicos de alelo mejoran la función cognitiva en un modelo en ratón de la enfermedad de Huntington 0

Oligonucleótidos específicos de alelo mejoran la función cognitiva en un modelo en ratón de la enfermedad de Huntington

Investigadores de la Universidad de Columbia Británica han conseguido mejorar la función cognitiva en ratones modelo para la enfermedad de Huntington mediante oligonucleótidos que bloquean la expresión de la proteína mutante responsable de la enfermedad. La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa progresiva causada por la presencia de mutaciones en el gen HTT que dan lugar a proteína huntingtina toxica para las...

Consejos para un mejor diagnóstico 0

Consejos para un mejor diagnóstico

Cuando se trata de enfermedades raras, a menudo uno de los mayores obstáculos es encontrar el diagnóstico correcto. Adaptar el tratamiento y ajustar los estilos de vida puede ser difícil, pero ambos son imposibles si un paciente no sabe a qué se enfrenta. Muchas personas luchan para obtener un diagnóstico preciso sobre enfermedades relativamente comunes. El problema puede volverse aún más complejo si...