Cómo esta familia está creando conciencia sobre la colestasis intrahepática familiar progresiva
Shannon y Todd Palmatier tienen tres hijos, dos de los cuales tienen colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC). Los diagnósticos de sus hijos han señalado la falta de conocimiento y defensa a los Palmatiers, y su objetivo es cambiar eso. Han trabajado en su comunidad para llamar la atención sobre esta rara condición, al tiempo que brindan la mejor atención posible para sus hijos.
Acerca de la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC)
PFIC es un grupo de afecciones hepáticas genéticas raras que generalmente afectan a los niños. Los defectos en los transportadores epiteliales biliares, que son responsables de transportar la bilis fuera del hígado, causan esta enfermedad. Los defectos son genéticos y se transmiten en un patrón autosómico recesivo.
Los síntomas de esta afección incluyen obstrucción de la bilis desde el hígado, picazón intensa, ictericia y falta de crecimiento. Además, pueden producirse deficiencias de vitaminas liposolubles, que pueden provocar problemas de equilibrio y visión, así como huesos rotos.
Un diagnóstico generalmente se produce después de un examen físico y una evaluación del historial médico y familiar. Se realizarán análisis de sangre y orina, y los médicos usarán una biopsia de hígado para descubrir si ha ocurrido cirrosis. Después de obtener un diagnóstico, el tratamiento es sintomático. Se pueden recetar medicamentos para ayudar a la picazón, y se pueden realizar procedimientos para desviar la bilis de la vesícula biliar hacia una bolsa externa. Si los pacientes carecen de vitaminas liposolubles, pueden tomar suplementos. En casos severos puede ser necesario un trasplante de hígado.
La historia de Palmatier
Hay tres hijos en la familia Palmatier: Evan, Brayden y Camden. El mayor, Evan, y el más joven, Camden, han sido diagnosticados con PFIC3. Ambos niños fueron diagnosticados cuando tenían 18 meses después de que los padres notaron que tenían picazón intensa y problemas con sus hígados.
Después de que dos de sus hijos fueron diagnosticados con PFIC, Shannon y Todd recibieron pruebas genéticas, a través de las cuales descubrieron que ambos eran portadores de los genes responsables de PFIC.
Evan y Camden toman medicamentos para la picazón, pero debido a que no hay tratamiento para PFIC, han vivido con el conocimiento de que pueden necesitar trasplantes de hígado en el futuro. Evan, que ahora tiene casi 20 años, ha visto disminuir su salud en los últimos meses. Sus padres ahora buscan poner su nombre en la lista de trasplantes. Lamentablemente, la pandemia actual ha pausado estos planes, pero esperan ir al Hospital Strong Memorial para una evaluación pronto.
La salud de Camden es estable e incluso está trabajando para informar a su comunidad sobre su condición. El 28 de febrero, habló con su clase en Ellicottville Central School sobre PFIC en un esfuerzo por crear conciencia y difundir el conocimiento. Sus padres han trabajado para lograr el mismo objetivo, ya que han notado la falta de información y conciencia sobre esta condición.
Kendall Mason
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