Math Caujungco recibe premio por descubrimiento de mucolipidosis IV
Mucolipidosis tipo IV
La mucolipidosis tipo IV (ML-IV) es una enfermedad rara que causa una disminución de la capacidad mental y la ceguera. La ML-IV es causada por una proteína TRPMLI faltante o que funciona mal. La mayoría de los pacientes nunca aprenden a hablar o a caminar y su capacidad mental rara vez supera los 18 meses. Los síntomas comienzan antes de la edad de 1 año y la mayoría de los niños son ciegos a los 12 años. También causa problemas con la vía digestiva y la debilidad muscular. La condición es genética y afecta a las personas de ascendencia judía Ashkenazi. En todo el mundo, solo 200 personas son diagnosticadas con ML-IV. Actualmente no hay cura y la enfermedad tiene opciones de tratamiento limitadas.
El investigador matemático Caujungco ha dedicado su vida a la investigación de esta enfermedad. Su investigación sobre ML-IV comenzó hace una década y este año recibió el Premio de Investigación de Facultad 2019 otorgado por el Programa de Educación e Investigación en Biotecnología de la Universidad Estatal de California.
Matemáticas Caujungco
Caujungco es neurocientífico en California State Fullerton, donde trabaja como profesor de ciencias biológicas desde 2007. Primero se interesó en ML-IV después de realizar una investigación en la Universidad de Harvard. Caujungco realizó su investigación predoctoral allí, centrada en el metabolismo anormal del zinc encontrado en la enfermedad de Alzheimer.
También investigó sobre la disautonomía familiar que, como la ML-IV, a menudo se encuentra en individuos de ascendencia judía Ashkenazi. El Dr. Caujungco fue parte del equipo que descubrió el gen que causa esta enfermedad degenerativa.
Caujungco obtuvo su doctorado en neurociencia en la Universidad de Auckland en Nueva Zelanda. Sin embargo, tiene experiencia en los campos de biotecnología, química y microbiología, así como en neurociencia, y su amplio conocimiento lo ha ayudado en su investigación para el ML-IV.
Además de recibir el Premio de Facultad 2019, en mayo pasado recibió el Premio Donald Shields a la Excelencia en Becas y Creatividad por su trabajo.
La investigación de Caujungco para ML-IV
A lo largo de los años, el Dr. Caujungco ha recibido aproximadamente 1 millón de dólares en becas de investigación del NIH y la Fundación Nacional de Ciencia. También ha publicado investigaciones en más de 40 artículos revisados por pares.
En 2010, el Dr. Caujungco, junto con sus estudiantes, descubrió que el zinc se acumula en los lisosomas de individuos con ML-IV. El zinc puede conducir a la degeneración y muerte de las células, por lo tanto, conduce a condiciones neurodegenerativas. Además, su laboratorio descubrió que TMEM163, una proteína, interactúa con la proteína TRPMLI y se une al zinc, lo que arroja luz sobre la forma específica en que el zinc se acumula en el ML-IV.
Su equipo ha recibido una subvención del NIH por 400,000 dólares para continuar investigando zinc en ML-IV. La esperanza de Caujungco es que su investigación nos ayude a comprender el papel exacto que TMEM163 desempeña en la condición.
En última instancia, saber exactamente qué causa la enfermedad, es un paso esencial en el desarrollo de opciones terapéuticas. De su investigación hasta ahora, el Dr. Caujungco cree que un medicamento que se une al zinc y lo elimina del cerebro podría ser un nuevo tratamiento potencial para la enfermedad. Su esperanza es que al detener la acumulación de zinc, las células ML-IV estén protegidas.
El examen del papel del zinc en esta enfermedad nunca se ha investigado antes y será emocionante ver lo que viene de esta investigación.
El impacto de Caujungco en los estudiantes
Además de la investigación novedosa, quizás el trabajo más importante de los investigadores en las universidades es ser un mentor para las personas que avanzarán en el campo en el futuro. Los estudiantes del Dr. Caujungco atestiguan su impacto.
«Lo que más admiro del Dr. Cuajungco es su notable capacidad para estimular a sus estudiantes cuando los experimentos no funcionan».
Estas son palabras de uno de sus antiguos alumnos, Mohammad Samie. La investigación rara vez es una trayectoria ascendente simple. Hay altas y bajas, éxitos y fracasos. La habilidad para navegar los desafíos en la investigación y mantenerse optimista y decidida a continuar cuando las cosas no salen según lo planeado, es una habilidad esencial para los investigadores. El Dr. Cuajungco no solo posee esta perseverancia, sino que también la enseña a sus estudiantes, la próxima generación de científicos.
Quizás lo que ha mantenido la determinación del Dr. Cuajungco más alta que cualquier otra cosa, es su interacción con pacientes reales que viven con la enfermedad. Con demasiada frecuencia, el mundo de la investigación parece tener lugar en un planeta separado del que las personas viven con diagnósticos raros. Pero Cuajungco se propone reunirse con sus pacientes con ML-IV una vez cada dos años. Estos pacientes provienen de todo el mundo, incluidas naciones tan lejanas como Australia, Brasil e Israel.
Con suerte, el Dr. Caujungco y sus estudiantes podrán ver cómo su investigación sobre el zinc en ML-IV afecta la vida de los pacientes reales que viven con esta condición devastadora en un futuro cercano.
Trudy Horsting
Fuente: http://bit.ly/2S5c99U
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