Una mujer con atrofia muscular espinal lucha por acceder a la terapia que podría salvarla

Según una historia de MarketWatch, a Annie Wilson le diagnosticaron atrofia muscular espinal cuando tenía solo seis meses de edad. Sin opciones de tratamiento reales disponibles, los médicos les dijeron a sus padres que ella tendría la suerte de ver su tercer año de vida. Annie tiene 36 años ahora y ha sobrevivido lo suficiente como para ver una nueva terapia para la atrofia muscular espinal disponible. Sin embargo, obtener acceso ha sido una prueba en sí misma.

Sobre la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular. En muchos casos, la enfermedad es letal. Este trastorno está vinculado a defectos genéticos del gen SMN1. Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican por la primera vez que aparecen los síntomas. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad de los músculos respiratorios, contracciones en la lengua y torso en forma de campana. Hay una variedad de estrategias de manejo para la atrofia muscular espinal, pero todavía es generalmente fatal en sus formas más severas.

La historia de Annie

La Sra. Wilson tiene dificultad para respirar, hablar y mover su silla de ruedas. Al principio, su médico le hizo creer que sería una buena candidata para el nuevo medicamento, llamado Spinraza, pero Kaiser Permanente, el sistema de salud donde busca tratamiento, comenzó a desanimarse.

Kaiser afirma que Annie es demasiado débil para usar Spinraza y afirma que no hay pruebas suficientes que indiquen que el medicamento es seguro para los adultos que deben respirar en los ventiladores. La organización también dice que tratarla podría llevar a una muerte prematura.

Mientras tanto, Annie siente que sus propias preocupaciones están siendo ignoradas, y la denegación del tratamiento se siente como si sus proveedores simplemente la abandonaran. Durante dos años, ella ha estado luchando durante los procedimientos de apelación de Medicare para que se le otorgue el acceso.

En otras partes del país, los pacientes adultos en una condición similar a Annie han sido tratados sin mayores problemas. Joahn Ginsburg, defensora de pacientes de Annie, afirma que Kaiser ya está tratando a otros adultos con el medicamento. Un equipo del Hospital Universitario de Stanford también recomienda que Annie y pacientes como ella deben recibir Spinraza.

Es probable que el alto precio de la droga esté desempeñando un papel en la vacilación por parte de Kaiser; También hay algunas aseguradoras que no cubren el medicamento para pacientes que necesitan ventiladores. Desafortunadamente, no está claro cuándo se le otorgará a Wilson el acceso al tratamiento.