Uno en un millón de diagnósticos para una niña con síndrome de Job

Lucy ahora tiene diez años y esta estable, vive su vida lo más cerca posible a la de un niño normal de diez años. Sin embargo, nació con una enfermedad súper rara que requirió años de infecciones cuestionables, visitas al médico y pruebas de diagnóstico.

Lucy nació después de un embarazo típico. Tenía una erupción cutánea en el recién nacido que cubría parte de su cuerpo, que eventualmente se raspó y se cayó. Los padres de Lucy notaron vagamente que parecía tener muchas infecciones diferentes. Primero, fue un caso de infección en las uñas de los pies cuando tenía nueve meses de edad. Se llenó de pus, aunque no le causó dolor a Lucy. Sus padres hicieron que un pediatra le drene el dedo del pie y todo estuvo bien.

En su primer año, Lucy tuvo dos infecciones parecidas a quemaduras en los dedos. Tanto sus médicos como sus padres asumieron que podría deberse a que ella se chupó los dedos y le dieron antibióticos.

Entre todo esto, Lucy habitualmente tenía parches y erupciones en la cara y el torso. Las erupciones a menudo parecían erupciones por calor y dejaron a sus médicos confundidos sobre su origen.

Lucy desarrolló abscesos que requirieron drenaje quirúrgico y sus infecciones comenzaron a sanar más lentamente y necesitaron más antibióticos.

A los dos años, a los padres de Lucy se les recomendó visitar a un inmunólogo en el hospital John Hopkins, pero antes de su cita fue hospitalizada por una infección micótica llamada aftas, que le causó tanto dolor que ni siquiera podía tragar.

La candidiasis es extremadamente rara en un niño de 2 años. Es más común en pacientes con VIH y un sistema inmune comprometido. Esto llevó a los médicos a suponer que podría tener un sistema inmune que no funciona completamente.

La jefa de enfermedades infecciosas pediátricas en el momento en el hospital de Georgetown era Charlotte Barbey-Morel, que por suerte había tratado a pacientes con un diagnóstico muy raro que sospechaba que Lucy tenía.

Llamó a un colega para discutir la posibilidad y en breve se confirmó con pruebas genéticas que Lucy tenía una enfermedad rara en un millón llamada síndrome de Job o síndrome de hiper IgE.

El síndrome de Job es una inmunodeficiencia causada por una mutación del gen STAT3. No hay cura para la enfermedad.

Lo bueno del diagnóstico de Lucy es que fue diagnosticada temprano. Muchas personas pasan décadas sin un diagnóstico y están enfermas y mal durante casi toda su vida.

Más pruebas determinaron que el caso de Lucy fue causado por una mutación espontánea y en 2015 se convirtió en una de las primeras en someterse a un trasplante de médula ósea. Si bien no es una cura, podría reducir la gravedad de las infecciones pulmonares crónicas que había comenzado a sufrir.

Lucy tuvo una cirugía exitosa, y aunque sufrió algunos contratiempos, Lucy está mejor que antes. Sus pulmones están sanos y sus padres esperan que la cirugía le permita a Lucy vivir una vida más saludable y larga. Ella es educada en casa y sus padres están orgullosos de su valiente y fuerte hija.

OCTAVIA WALKER

Fuente: http://bit.ly/2YUDNpy