Autor: Ytzamen Peña

hija, enfermedad de Batten 0

Medicina personalizada

Medicina personalizada: un medicamento diseñado para un niño de seis años con enfermedad de Batten puede servir como plantilla para trastornos raros similares Mila Makovec comenzó su vida como una bebé normal y saludable, y según un artículo reciente en la revista Science, continuó por este camino hasta llegar a los seis años. Sus padres notaron algunas señales tempranas de advertencia, pero no...

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Asistir a un fantástico campamento familiar lleno de “Fabbers”

Fabber ¿Alguna vez has escuchado ese término? Se usa para describir a las personas con enfermedad de Fabry. Recientemente pasé un fin de semana con mi familia y mis compañeros “Fabbers”. Tuve muchas conclusiones de este fin de semana de campamento familiar, pero uno de los aspectos más destacados fue el sentido de comunidad. Aunque a menudo podemos sentir que estamos solos en...

Mujer, mucopolisacaridosis tipo 3 0

El viaje de mi hija a un diagnóstico

Mi hija Abby tenía 22 años cuando le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo. Estábamos devastados. Como cualquier otro evento significativo, las cosas ahora se clasifican como “antes” o “después” del diagnóstico. Abby era algo autosuficiente cuando era niña. Podía comer sola y vestirse con algo de ayuda. Ella podía hablar conmigo y responder preguntas simples. Incluso podría subir a su computadora portátil para...

Sia, Ehlers Danlos 0

Sia, habla sobre sus luchas con el síndrome de Ehlers Danlos

El viernes, la cantante y compositora de renombre internacional Sia tuiteó: “Hola, estoy sufriendo de dolor crónico, una enfermedad neurológica, ehlers danlos y solo quería decirles a aquellos de ustedes que sufren dolor, ya sea físico o emocional, los amo; sigue adelante, la vida es dura, el dolor es desmoralizador y no estás solo “.Esta es la primera vez que Sia revela su...