Categoría: Psicología

hija, enfermedad de Batten 0

Medicina personalizada

Medicina personalizada: un medicamento diseñado para un niño de seis años con enfermedad de Batten puede servir como plantilla para trastornos raros similares Mila Makovec comenzó su vida como una bebé normal y saludable, y según un artículo reciente en la revista Science, continuó por este camino hasta llegar a los seis años. Sus padres notaron algunas señales tempranas de advertencia, pero no...

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Asistir a un fantástico campamento familiar lleno de “Fabbers”

Fabber ¿Alguna vez has escuchado ese término? Se usa para describir a las personas con enfermedad de Fabry. Recientemente pasé un fin de semana con mi familia y mis compañeros “Fabbers”. Tuve muchas conclusiones de este fin de semana de campamento familiar, pero uno de los aspectos más destacados fue el sentido de comunidad. Aunque a menudo podemos sentir que estamos solos en...

Mujer, mucopolisacaridosis tipo 3 0

El viaje de mi hija a un diagnóstico

Mi hija Abby tenía 22 años cuando le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo. Estábamos devastados. Como cualquier otro evento significativo, las cosas ahora se clasifican como “antes” o “después” del diagnóstico. Abby era algo autosuficiente cuando era niña. Podía comer sola y vestirse con algo de ayuda. Ella podía hablar conmigo y responder preguntas simples. Incluso podría subir a su computadora portátil para...

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Familia sudafricana y diagnóstico del síndrome de Dravet

Historia de rekordmoot.co.za, la familia du Plessis de Moot, Sudáfrica no podía creerlo cuando Barry du Plessis, de dos años, fue diagnosticado con el síndrome de Dravet, un trastorno epiléptico raro. Hasta donde la familia sabe, Barry es solo uno de los tres niños en el país que actualmente se sabe que lo tienen. Los síntomas de Barry comenzaron a aparecer repentinamente cuando...