Etiquetado: enfermedad de Fabry

enfermedad de Fabry 0

Estoy aprendiendo a dejar entrar a las personas

Recientemente comencé la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Fabry en el hospital infantil donde mi hijo ha estado recibiendo el mismo tratamiento durante poco más de un año. Los días de infusión han estado yendo bien, aparte de ocupar todo nuestro día. Sin embargo, tuve problemas después de los tratamientos porque no puedo hacer nada al día siguiente. Mi médico...

Enfermedad de Fabry, voz 0

Aprendiendo a hacer oír mi voz

Siempre he sido el tipo de persona que hace todo lo posible para asegurarme de no molestar a los demás. Criado para pararse sobre mis propios pies, prefiero no imponer mis sentimientos o necesidades a nadie más. Pero he aprendido en el último año que hay momentos en que es inevitable. Mi hijo y yo tenemos una enfermedad crónica. Tengo tantas preguntas que...

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¿La enfermedad de Fabry va a afectar mi esperanza de vida?

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Esto se debe a una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. La acumulación resultante de Gb3 en las células y tejidos del cuerpo causa una amplia gama de síntomas, reduciendo la calidad de vida general...

Infusión, Fabry, hogar 0

Transición a infusiones en el hogar:

Transición a infusiones en el hogar: expectativa versus realidad Me sorprendió todo el apoyo disponible para nosotros al comienzo de nuestro viaje de tratamiento. Recibimos llamadas telefónicas para asegurarnos de que estábamos gestionando nuestras citas y la documentación del seguro. Recibimos correos electrónicos recordatorios y sobres llenos de información por correo. Nuestro médico y enfermera en el hospital fueron increíblemente serviciales, más allá...