Imagina que eres padre de cinco hermosas hijas. Una noche, los acostaste a todos y todo parecía bien: juguetón, feliz, excitable. Luego, a la mañana siguiente, se despierta para encontrar algo malo con uno de sus hijos. Su hija normalmente enérgica es letárgica y muestra algunos síntomas extraños: una hemorragia nasal de 15 minutos de duración, un cuerpo flojo. Bueno, Joanna Williams, de...
Una historia de Charcot-Marie-Tooth News, un nuevo estudio destaca los avances que se han realizado en la última década para tratar enfermedades raras que afectan a los niños. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamiento a pesar del progreso. Además, una parte importante de los avances ha implicado la reutilización de medicamentos previamente aprobados en lugar de desarrollar...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
