Etiquetado: vida

Fabry corazón 0

¿La enfermedad de Fabry va a afectar mi esperanza de vida?

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Esto se debe a una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. La acumulación resultante de Gb3 en las células y tejidos del cuerpo causa una amplia gama de síntomas, reduciendo la calidad de vida general...

Mujer, mucopolisacaridosis tipo 3 0

El viaje de mi hija a un diagnóstico

Mi hija Abby tenía 22 años cuando le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo. Estábamos devastados. Como cualquier otro evento significativo, las cosas ahora se clasifican como “antes” o “después” del diagnóstico. Abby era algo autosuficiente cuando era niña. Podía comer sola y vestirse con algo de ayuda. Ella podía hablar conmigo y responder preguntas simples. Incluso podría subir a su computadora portátil para...

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Encontrar paz con síndrome de sanfilippo

Encontrar la paz con el diagnóstico de mi hermana del síndrome de Sanfilippo Hola! Me llamo Emily Wallis. Gracias por revisar mi columna. Estoy entusiasmado con la oportunidad de proporcionar una ventana a mi vida como hermano de Sanfilippo. Es una perspectiva que merece atención, ya que tenemos muchas luchas invisibles que rara vez se discuten. Un aspecto importante del síndrome de Sanfilippo...

Salud mental 0

Hablemos sobre la salud mental y las enfermedades raras

Cuando tiene una enfermedad rara, sabe que la forma en que afecta su vida va mucho más allá de los síntomas enumerados en WebMd. Completa los planes para el fin de semana, tu capacidad para emprender ese viaje de negocios fuera del estado, tu autopercepción y tu capacidad para unirte a la fiesta de cumpleaños del parque de aventuras en la que estarán...