Historia de kdrv.com, la cistinosis es una enfermedad muy rara que solo afecta a unas 500 personas en los EE. UU. Dos de esos pacientes son Emma Suetta y Everly Turner. La familia de Emma se ha comprometido a ayudar a recaudar fondos para la investigación de la cistinosis. Este año será su tercer evento «Limonada para una cura», que incluye productos horneados...
Un niño de 12 años con púrpura trombocitopénica idiopática crea una organización sin fines de lucro para facilitar las transfusiones a los niños Ella Casano es una niña de 12 años que vive con púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) y tuvo una idea brillante de cómo podría ayudar a otros niños que viven con enfermedades raras como la suya. Ella comenzó su propia organización...
Historia de The Monitor, a Edie, la hija de Nubia Garza, de diez años, se le diagnosticó la rara enfermedad de síndrome de Williams cuando tenía solo cuatro meses. La familia son residentes de la ciudad de Río Grande. Un trastorno que presenta una serie de desafíos físicos y mentales, mantener a Edie feliz y saludable no siempre ha sido fácil. En cualquier...
La mujer de Spirit Lake se enfrenta a varias cirugías para tratar la malformación de Chiari. Después de años de tener múltiples complicaciones y problemas físicos, una mujer joven en Spirit Lake encontró respuestas médicas en 2016. En ese año, Jessica Brown fue diagnosticada con malformación de Chiari. Esta es una enfermedad cerebral rara en la que parte del cerebelo desciende al foramen...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
