Categoría: Información sobre EERR

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La importancia de las asociaciones de pacientes para la difusión de las enfermedades raras

Las Asociación Civiles están constituidas por grupos de ciudadanos que se unen voluntariamente sin fines de lucro. Surgen en el ámbito local, nacional o internacional, tienen naturaleza altruista y son dirigidas por personas con un interés común. En la actualidad existen aproximadamente más de 30 mil organizaciones civiles en México con diversos fines: educativos, deportivos, musicales, de asistencia privada y en nuestro caso...

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Medicamentos huérfanos en México

Los “medicamentos huérfanos» sirven para el diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades poco frecuentes. A estos productos medicinales se les conoce como «huérfanos» porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner a la venta productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras. Mientras lees este artículo hay...

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Tamiz neonatal ampliado: un recurso de diagnóstico temprano para las enfermedades raras

En el nacimiento de un bebé, es responsabilidad del médico pediatra buscar cualquier alteración o signo que indique alguna enfermedad o problema que pueda afectar el desarrollo normal del bebé. Sin embargo, no todos los signos de enfermedad se pueden detectar a simple vista o de manera inmediata al nacimiento. Una detección temprana de cualquier problema de salud, puede prevenir alguna discapacidad física,...

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Nuevos análisis de ADN permiten detectar antes enfermedades genéticas en el embarazo

El diagnóstico de enfermedades genéticas podría realizarse de manera más rápida y eficaz con unos innovadores análisis de ADN propuestos por científicos de Estados Unidos. De esta manera, las pruebas genómicas ayudarían a detectar antes cualquier problema médico en el feto. Los avances en la secuenciación del genoma permitieron hace unos meses el nacimiento del primer bebé in vitro. No cabe duda de...