Entre el 0,5 y el 1% de la población presenta una mutación en el gen Syngap1; la mayoría no lo sabe. Sólo nueve personas la sufren en España y Carlota es una de ellas Su enfermedad se traduce en un autismo severo, epilepsia, dificultades para caminar… «No esperéis que vuestra hija baje jamás sola a por el pan ni firme unos documentos», les...
Cirugía fetal para espina bífida La espina bífida es una condición rara que resulta en la formación inadecuada de la columna vertebral durante el desarrollo embrionario. Se produce una brecha en las vértebras que causa daño a los nervios en diversos grados. La enfermedad es progresiva durante el período de gestación, cuyo conocimiento hizo que los investigadores investigaran si podían o no intervenir...
La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), por iniciativa de SeparPacientes y, fruto de un convenio de colaboración con la Fundación Luzón, ha elaborado la Guía ‘Convivir con la ELA’, una publicación para pacientes con esclerosis lateral amiotrófica y sus cuidadores que, además de revisar la enfermedad en general, centra su atención en la progresiva afectación respiratoria y sus posibles soluciones; la...
Según una historia del Hindustan Times, Yash Galpelli, de diecisiete años, nació con la enfermedad de Wilson, un trastorno genético raro. Durante mucho tiempo, no tenía idea de qué enfermedad tenía. Sus ojos ardían, su nariz sangraba y sus manos y pies se hinchaban sin previo aviso. Sin embargo, una operación de trasplante de hígado realizada en noviembre pasado finalmente le permitirá cierto...
