Cuidar a un niño con adrenoleucodistrofia

El diagnóstico de una enfermedad rara a menudo es impactante y significa hacer cambios en la vida. Un diagnóstico de adrenoleucodistrofia (ALD) no es una excepción. Debido a que esta condición generalmente afecta a los niños, los padres también deben hacer cambios en sus vidas. Adrenoleucodistrofia News está aquí para ayudar en este proceso y brindar consejos e información sobre cómo criar a un niño con ALD.

Acerca de la adrenoleucodistrofia (ALD)

La adrenoleucodistrofia es un trastorno poco común que daña la vaina de mielina, que es la membrana protectora de las neuronas. Este daño es causado por la acumulación de cadenas de ácidos grasos, que se acumulan en el cerebro y la glándula suprarrenal. Los hombres se ven afectados principalmente por este trastorno, con una incidencia de aproximadamente uno de cada 18.000 nacimientos. Los síntomas de esta afección pueden diferir según el tipo de ALD que se tenga. La edad de aparición varía entre estas formas, pero los síntomas suelen comenzar entre los cuatro y los diez años. Los efectos típicos incluyen ADD, deterioro intelectual, enfermedad de Addison, comportamiento agresivo, pérdida de audición y visión, ojos cruzados, espasmos musculares, convulsiones, problemas para tragar, pérdida de control muscular, discapacidad y demencia progresiva. Otra forma de ALD comienza entre los 21 y los 35 años, mientras que la forma menos común afecta a las mujeres.

Esta condición es causada por una mutación en el gen ABCD 1 en el cromosoma X. Este gen da como resultado la acumulación de cadenas de ácidos grasos, que luego dañan las neuronas. Debido a que este gen mutado está en el cromosoma X, los hombres suelen verse afectados mientras que las mujeres son portadoras.

Criar a un niño con ALD

Hay una serie de cosas que deben tenerse en cuenta constantemente al criar a un niño con ALD para garantizar que todos estén mejor preparados para el futuro. En primer lugar, los padres deben informarse sobre la afección en sí, incluidos los síntomas y la progresión. También deben conocer las opciones de tratamiento. Por ejemplo, un trasplante de células madre es el estándar de atención, ya que puede prevenir más daños al cuerpo.

Los padres también deben estar al tanto de cualquier servicio o dispositivo que sus hijos puedan necesitar, como sillas de ruedas, aparatos ortopédicos u otros dispositivos de adaptación. También se debe usar un dispositivo de alerta médica, ya sea un brazalete o un collar, en caso de una emergencia, ya que muchos profesionales médicos desconocen la ALD.

En términos de educación, es importante brindar toda la información a la escuela de un niño para que esté mejor equipado para manejar cualquier posibilidad. Esto incluye información médica, tratamientos, efectos secundarios y cualquier medicamento que deba administrarse durante el horario escolar. También pueden ser necesarios servicios especiales, como un ascensor o un plan de educación especial. Es posible que los niños con ALD no puedan participar plenamente en las clases, especialmente en educación física, así que hable con un médico sobre el mejor plan para la escuela.

Criar a un niño con una enfermedad rara puede ser aterrador y abrumador, pero hay recursos disponibles para ayudar. También es importante recordar cuidarse a sí mismo, lo que los cuidadores pueden olvidar a veces. Tanto los padres como los hijos deben estar más sanos y felices.

Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2020/11/05/caring-for-a-child-with-adrenoleukodystrophy/