El psicólogo que vive con Gaucher se esfuerza por ser un «modelo a seguir del éxito»

Cuando el psicólogo escolar Wayne Rosenfield tenía 5 años, tenía un bazo agrandado. Los médicos en su ciudad natal de Springfield, Massachusetts, lo ignoraron y les dijeron a sus padres: «Es solo un niño con un bazo más grande de lo normal».

Más tarde, cuando el niño se quejó de hemorragias nasales, su consejo: «Dígale que mantenga su dedo fuera de su nariz». Y cuando los médicos pensaron que su fatiga y algunos marcadores de laboratorio indicaban mononucleosis infecciosa, se burlaron de él: «¿A quién has estado besando?» , ¿hombre joven?»

Luego, a los 10 años, Rosenfield fue llevada a un hospital con un dolor extremo. Nadie sabía por qué, pero una posibilidad diagnóstica era la leucemia. Debido a que sus síntomas parecían desaparecer después de algunas semanas sin tratamiento, los médicos concluyeron que había sido osteomielitis y que una lesión de algún tipo había causado la afección temporal.

Pero un año después, después de otro episodio, los radiólogos informaron «cambios dramáticos en la cadera». Más específicamente, tenía osteonecrosis de la cadera, la muerte del tejido óseo.

Finalmente, a los 15 años, Rosenfield fue derivado a un hematólogo, quien concluyó correctamente que su paciente tenía la enfermedad de Gaucher. Más de medio siglo después, Rosenfield se pregunta por qué su diagnóstico debería haber sido tan difícil.

“¿Cómo podrían varios diagnósticos empíricos seguir equivocándose durante 10 años? En retrospectiva, diagnosticar a Gaucher debería haber sido fácil, porque el diagnóstico correcto estaba incrustado en la ruidosa imagen de diagnóstico todo el tiempo ”, dijo. «Las fallas repetidas fueron el resultado de no mirar más allá de la hipótesis del tratamiento inicial».

Dicho de otra manera, sugirió, «la pregunta más importante es la que aún no sabemos lo suficiente como para hacerla».

«Grandes necesidades»

La enfermedad de Gaucher, que casi siempre es debilitante y a veces mortal, no tiene cura. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 40,000 nacimientos vivos, y es el segundo tipo más común de trastorno de almacenamiento lisosómico después de la enfermedad de Fabry.

Es mucho más frecuente entre los judíos de ascendencia Ashkenazi, o de Europa del Este (aproximadamente 1 de cada 450), con hasta 1 de cada 10 Ashkenazim portando el gen mutado responsable de la enfermedad.

“La población de Gaucher es inteligente. Saben lo que necesitan y te lo dirán. En una palabra, es diagnóstico «, dijo Rosenfield. «Se necesitan aproximadamente siete años desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico final, e históricamente las personas con síntomas de Gaucher han encontrado múltiples médicos durante más de 10 años antes de recibir un diagnóstico correcto».

Rosenfield, de 66 años, habló sobre su vida con Gaucher en la reciente conferencia Rare 2019 USA en East Brunswick, Nueva Jersey. Un psicólogo clínico que vive a las afueras de Tampa, Florida, también es autor de una autobiografía de 190 páginas titulada «Grandes necesidades: una memoria de Gaucher».

«Mi libro trata sobre mi descubrimiento de todas las cosas de comportamiento cognitivo que tienes que hacer para sobrevivir», dijo. «Es un gran desafío. No es fácil. Mi objetivo es ser un modelo a seguir del éxito, pero hay momentos en que es difícil para mí «.

Básicamente, el libro explica cómo la intensa narrativa de su experiencia Gaucher se convirtió en un activo importante para una carrera que involucraba ayudar a otras personas en extrema angustia.

Un ávido seguidor del programa espacial de EE. UU. Que disfruta de la radioafición, viaja y compite en concursos de trivia, Rosenfield solo ha estado en «peligro mortal» cuatro veces en su vida.

Amputación por elección

A los 18 años, se sometió a una cirugía ósea para reparar el daño causado por la osteonecrosis. “Mi sangrado fue extremo. Perdí todo mi volumen de sangre durante la cirugía y después ”, dijo.

Cuando Rosenfield era un estudiante de doctorado de 25 años en la Universidad de Connecticut, atrapó el mono infeccioso. Tenía un bazo de hemorragia aguda que tuvo que ser extirpado quirúrgicamente. Aun así, terminó su doctorado, se casó y tuvo dos hijos.

A los 39 años, Rosenfield desarrolló una protuberancia en la pierna izquierda que resultó ser un sarcoma altamente agresivo. No estaba directamente relacionado con Gaucher, pero la enfermedad lo hizo vulnerable a este tipo de lesión.

“Tuve un trasplante de hueso, un injerto muscular y un injerto de piel, pero tenía un margen deficiente en el tumor. La herida se infectó irremediablemente y perdí el injerto óseo ”, dijo. «Un mes después, la herida no estaba sanando, así que elegí una amputación por encima de la rodilla».

Al explicar la razón detrás de esa decisión, Rosenfield dijo que «podrían haber tomado hueso vivo de mi pierna derecha e implantarlo en mi izquierda, pero la lógica me dijo que no cortara una pierna sana para salvar otra pierna que ya estaba extremadamente comprometida». Deshacerse de él resolvió todos esos problemas «.

Incluso eso no ha frenado a este guerrero Gaucher. Rosenfield camina con la ayuda de un bastón plegable barato que compró en una farmacia. Pero no dejes que eso te engañe.

También está equipado con Genium X3, una rodilla artificial controlada por microprocesador fabricada por Ottobock de Alemania. El sistema protésico biónico a prueba de agua, que se vende por $ 120,000, viene con una aplicación para controlar configuraciones de marcha, y para monitorear el nivel de potencia.

Sin dolor y en movimiento

Rosenfield dijo que su progresión de eventos terribles e intensos se detuvo en 1993, el año en que comenzó la terapia de reemplazo enzimático.

Comenzó con Ceredase (alglucerase), fabricado por Sanofi Genzyme, y luego, un año después, cambió a Cerezyme (imiglucerase), fabricado por la misma compañía. Permaneció en esa terapia hasta 2009, cuando los médicos lo trasladaron a VPRIV (velaglucerasa alfa para inyección), fabricado por la unidad de terapias genéticas humanas de Shire.

VPRIV contiene la misma enzima que la glucocerebrosidasa (GCasa) natural, que es deficiente en pacientes con Gaucher tipo 1 como Rosenfield.

«No estaría sin él», dijo sobre el VPRIV. «Es una infusión intravenosa. Tengo una enfermera que viene a mi casa cada dos semanas. Ella mezcla la droga y la infunde en mi brazo. Tarda una o dos horas, y luego hacemos nuestra próxima cita. Eso es.»

En estos días, dijo Rosenfield, no siente dolor y trabaja con un horario casi a tiempo completo. Supervisa disertaciones en un programa de doctorado de posgrado, realiza evaluaciones psicológicas para una práctica grupal y recopila datos para un estudio de investigación sobre el trastorno de estrés postraumático relacionado con el combate.

También es conocido en la comunidad de Gaucher y ha hablado sobre la enfermedad en varias conferencias de EE. UU. Y en Canadá, Hungría y México.

Rosenfield explicó que los eventos intensos llevan a las personas a encontrar o desarrollar fortalezas especiales para sobrevivir, lo que parece ser parte de la sabiduría popular. Citando a Abigail Adams, este sobreviviente de Gaucher resume la esencia de su libro en una oración: «Las grandes necesidades exigen grandes virtudes».

LARRY LUXNER

Fuente: http://bit.ly/2T9lPOS