Enfermedades raras? En realidad afectan a millones de personas

Aunque las enfermedades raras son poco comunes por definición, un nuevo estudio muestra que el número total de personas afectadas por enfermedades raras es mayor de lo que los investigadores pensaban anteriormente. Para ser clasificada como «rara» en los Estados Unidos, una enfermedad debe afectar a menos de 200,000 personas. Sin embargo, el número total de personas afectadas por todas las enfermedades raras en los Estados Unidos es de aproximadamente 25-30 millones de personas. La población mundial de personas que viven con enfermedades raras supera los 300 millones de personas. Este número total combinado podría atraer más atención a la necesidad de nuevas investigaciones y tratamientos.

Las enfermedades raras no eran previamente una prioridad

Dado que un número relativamente pequeño de personas se ven afectadas por una sola enfermedad rara, estas enfermedades no se han estudiado en la misma medida que las enfermedades que tienen el potencial de convertirse en una epidemia.

La mayoría de los países no documentan ni rastrean la propagación de enfermedades raras, lo que dificulta determinar exactamente cuántas personas viven con ellas. Se han realizado pocos estudios sobre la prevalencia de enfermedades raras en todo el mundo, y esos estudios no suelen contrastar las incidencias de enfermedades con el número de la población. Esto ha dificultado determinar cuán común es una enfermedad rara en poblaciones particulares.

Nuevas respuestas saliendo a la luz

Una base de datos de enfermedades raras en Francia puede aportar mejoras muy necesarias a la investigación. El Instituto Nacional de Investigación Médica y de Salud (INSERM) creó su base de datos llamada Orphanet en 1997. Las enfermedades raras a veces se denominan «huérfanos» debido a la falta de información y opciones de tratamiento disponibles.

Un nuevo análisis de 2019 de la base de datos Orphanet ha sido publicado en el European Journal of Human Genetics. Los investigadores analizaron 3.585 enfermedades raras para saber cuántas personas se ven afectadas por las enfermedades a nivel mundial en un momento dado.

Los resultados del análisis muestran que 3.5 a 5.9% de la población mundial tiene estas condiciones al mismo tiempo.

Aunque se analizaron miles de enfermedades, el 80% de las personas estudiadas tenían una de las 149 enfermedades. Esta nueva información puede dar a los investigadores una mejor idea de dónde concentrar los esfuerzos de desarrollo para los tratamientos.

El 71.9% de las enfermedades en Orphanet tenían causas genéticas, lo que indica que la investigación genética y la terapia génica podrían ayudar a encontrar nuevas curas. Los investigadores también descubrieron que el 69,9% de las enfermedades comenzaron en la infancia.

Números totales asombrosos

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) sugiere que puede haber hasta 7,000 enfermedades raras. Más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara, que es aproximadamente el 4% de la población mundial. Estos números no incluyen algunas infecciones o cánceres raros, por lo que el número total puede ser aún mayor.

Ahora que se están conociendo los números totales, los investigadores esperan que el impacto generalizado de las enfermedades raras comience a afectar las políticas de salud pública.

Esperanza de nuevos tratamientos

Actualmente, hay 40 países diferentes en todo el mundo que trabajan juntos para agrupar datos sobre enfermedades raras.

La Ley de medicamentos huérfanos se aprobó en los Estados Unidos en 1983. Como resultado, hay incentivos federales disponibles para las compañías farmacéuticas que desarrollan medicamentos para enfermedades raras. Este financiamiento ha mejorado los tratamientos para el síndrome de Marfan, policitemia vera, esclerosis sistémica y otros. La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos (OOPD) ha supervisado la producción de más de 400 medicamentos y tratamientos desde que se aprobó la ley.

Con el creciente conocimiento de que las enfermedades raras no son tan raras después de todo, es posible que haya más tratamientos nuevos en el horizonte.

Patient Worthy Contributor

Fuente: http://bit.ly/2QzZevw