Estas familias que enfrentan el síndrome de Leigh están trabajando por una cura

Según una historia de NRI Pulse, Kiran y Anju se vieron obligados a observar el año pasado a medida que disminuía la condición física y mental de su hija Aadya. Después de una carrera seria con la gripe el año pasado, todo parecía comenzar a ir cuesta abajo. Aadya fue diagnosticada con el síndrome de Leigh, una enfermedad mitocondrial que conduce a un deterioro físico y mental. No hay cura conocida y, a partir de ahora, es en última instancia letal. La enfermedad de Aadya le ha robado su capacidad para hablar, y su capacidad de movimiento también está severamente restringida.

Sobre el síndrome de Leigh

El síndrome de Leigh es un tipo de enfermedad neurometabólica que afecta el sistema nervioso central. Niveles de trifosfato de tiamina o, a menudo, anormalmente bajos o totalmente ausentes. Las mutaciones del ADN mitocondrial y nuclear se han implicado en el síndrome de Leigh, y hay varias variantes diferentes que se han relacionado con diferentes anomalías genéticas. Los síntomas a menudo aparecen después de un evento desencadenante como una cirugía o una infección que ejerce presión sobre el cuerpo del niño. Los síntomas incluyen vómitos, diarrea, dificultad para tragar, debilidad muscular, distonía y ataxia. El tratamiento es principalmente de apoyo, pero puede incluir ácido succínico, tiamina o citrato de sodio. Una dieta alta en grasas y baja en grasas puede beneficiar a los pacientes con síndrome de Leigh ligado a X. Pocos pacientes sobreviven más allá de sus años de adolescencia; La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte.

Juntos por una cura

A la hija de Divya y Karthik, Kshiti, que solo tiene dos años, también se le diagnosticó el síndrome de Leigh. En general, su historia es similar; se enfrentaron a un proceso de diagnóstico frustrante y descubrir que su hija tenía un síndrome genético incurable y fatal estaba lejos de ser reconfortante.

Sin embargo, estas familias no están de pie sin hacer nada mientras sus hijos sufren. Divya y Karthik ayudaron a iniciar la Fundación Cure Surf1, una organización sin fines de lucro que lleva el nombre de la mutación responsable del síndrome de Leigh de Aadya y Kshiti. Ambas familias se han vuelto activas en la fundación, que recauda dinero para ayudar a financiar la investigación de este raro síndrome que, con suerte, podría conducir a una cura o una terapia eficaz.

Divya dice que muchas personas dudan cuando piden una donación para una enfermedad rara de la que no han oído hablar, lo cual es un reflejo de la falta general de conciencia sobre los trastornos raros como el síndrome de Leigh.

Fuente: https://bit.ly/2DnqDdw