Estudio destaca los desafíos psicológicos de las enfermedades mitocondriales

Estudio reciente publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases examina la carga psicológica de las enfermedades mitocondriales en los niños que se sospecha que tienen algún tipo de enfermedad pero aún no se han diagnosticado oficialmente. Las enfermedades que afectan las mitocondrias pueden tener un rango diverso y severo de impactos, pero a menudo se pasa por alto el costo psicológico de las enfermedades mitocondriales.

Acerca de las enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que hacen que las mitocondrias no funcionen correctamente. Las mitocondrias son un orgánulo esencial que se encuentra en la mayoría de los tipos de células del cuerpo, siendo los glóbulos rojos la única excepción. Son responsables de generar energía para la célula. Las enfermedades mitocondriales generalmente son causadas por mutaciones del ADN mitocondrial o el ADN nuclear.

Los síntomas tienden a ser peores cuando el problema afecta a las células que usan mucha energía, como los músculos o partes del cerebro. Estos síntomas afectan muchos aspectos de la función corporal e incluyen un crecimiento deficiente, mala coordinación muscular, demencia, problemas neurológicos, debilidad muscular, trastornos respiratorios, problemas de visión, trastornos digestivos, problemas de audición, enfermedades del riñón, hígado y corazón, y discapacidades de aprendizaje. Las opciones de tratamiento son limitadas en número y en su efectividad.

Sobre el estudio

Para este estudio, se pidió a los padres de 122 niños sospechosos de tener la enfermedad que completaran una encuesta que constaba de 20 preguntas que se centraron en el estado psicológico actual del niño, así como en su propia calidad de vida. La mayoría de los niños habían estado lidiando con síntomas durante al menos tres años. El 75 por ciento de los niños estaban viendo a un especialista actualmente; El 55 por ciento estaba viendo a un fisioterapeuta y el 28 por ciento estaba viendo a un dietista o terapeuta del habla.

Los problemas de salud mental como la ansiedad o la depresión son una comorbilidad frecuente en las enfermedades mitocondriales. Los resultados de la encuesta encontraron que las madres y los niños experimentaron puntajes de calidad de vida más bajos en comparación con la población general. Las madres informaron que el 12.3 por ciento de los niños mostraban un comportamiento retraído / deprimido; los padres informaron esto el 13.3 por ciento de las veces. Otras quejas comunes de los niños fueron dolor y cansancio.

En general, los resultados sugieren que los niños que están a punto de recibir un diagnóstico de enfermedades mitocondriales muestran problemas importantes con el funcionamiento psicológico, al menos en algunas ocasiones. La incertidumbre de vivir con síntomas y sin diagnóstico es sin duda una fuente de angustia, y es probable que estos hallazgos también puedan ser similares para otras enfermedades crónicas.

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/04/07/study-psychological-challenges-of-mitochondrial-diseases/