Familia sudafricana y diagnóstico del síndrome de Dravet

Historia de rekordmoot.co.za, la familia du Plessis de Moot, Sudáfrica no podía creerlo cuando Barry du Plessis, de dos años, fue diagnosticado con el síndrome de Dravet, un trastorno epiléptico raro. Hasta donde la familia sabe, Barry es solo uno de los tres niños en el país que actualmente se sabe que lo tienen. Los síntomas de Barry comenzaron a aparecer repentinamente cuando tenía alrededor de 21 meses de edad; antes de eso, parecía desarrollarse normalmente.

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una forma de epilepsia severa que generalmente comienza al sexto mes de vida. La enfermedad se caracteriza principalmente por convulsiones frecuentes que a veces se desencadenan por fiebre o temperaturas altas. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones del gen SCN1A. La mayoría de las veces, estas mutaciones no son heredables y aparecen espontáneamente.

El síntoma predominante del síndrome de Dravet son las convulsiones; Con frecuencia, se producen diversos tipos de convulsiones a medida que progresa el trastorno, así como ataxia, retrasos en el desarrollo, trastornos del comportamiento que pueden parecerse al autismo y deterioro cognitivo. Las convulsiones pueden ser potencialmente letales. Las estrategias de manejo para el síndrome de Dravet pueden incluir una dieta cetogénica, medicamentos anticonvulsivos, terapia de rehabilitación cognitiva y cannabidiol. Se estima que este raro trastorno aparece entre 1 de cada 20,000 y 1 de cada 40,000 nacimientos.

Desafíos adelante

El proceso de diagnóstico fue difícil y costoso ya que no había instalaciones en Sudáfrica con el equipo adecuado para realizar las pruebas necesarias; Las muestras de sangre tuvieron que enviarse hasta el Reino Unido. La familia está pidiendo donaciones para ayudar con la carga financiera que enfrentan; También quieren que la hermana menor de Barry sea examinada para detectar el síndrome de Dravet.

Barry no ha ido a la escuela desde su diagnóstico por miedo a las convulsiones y actualmente está bajo el cuidado de Eloma, su abuela. Laverne, la madre de Barry, dijo que Barry necesitará tratamiento pronto para evitar la progresión de la enfermedad. Sin embargo, las características de la enfermedad no son las mismas para todos, y el futuro del niño sigue siendo incierto.

JAMES MOORE

Fuente: http://bit.ly/2AZEHaR