Josephine, paciente de beta talasemia, habla sobre sus experiencias

Josephine Bila nació con beta talasemia dependiente de transfusiones, un trastorno sanguíneo poco común. Recientemente, Josephine subió un vídeo a Youtube en el que habla de su vida como paciente, incluyendo lo que significa ser dependiente de transfusiones.

Acerca de la beta talasemia

La beta talasemia es un grupo de trastornos genéticos que afectan a la sangre. Estos trastornos se caracterizan por la producción anómala de hemoglobina, la sustancia de los glóbulos rojos que les permite transportar oxígeno. La gravedad del trastorno puede variar mucho de una persona a otra y depende de la mutación actual. Estas mutaciones afectan el gen HBB que se encuentra en el cromosoma 11. Estas mutaciones pueden transmitirse fácilmente entre familias. Los síntomas de la beta talasemia mayor, la forma más grave, incluyen problemas de bazo, anomalías esqueléticas, crecimiento deficiente, anemia, problemas hepáticos, diabetes, osteoporosis e insuficiencia cardíaca. El tratamiento para la beta talasemia puede incluir transfusiones de sangre, cirugía y trasplante de médula ósea, que pueden ser curativos para algunos niños. Existe la necesidad de mejorar los tratamientos para los pacientes con casos graves.

Ser dependiente de transfusiones significa que el caso de beta talasemia de Josephine es lo suficientemente grave como para que, sin transfusiones periódicas, experimente síntomas graves que pongan en peligro la vida. Debido a su necesidad de transfusiones, Josephine también debe tomar un medicamento de terapia de quelación para evitar la sobrecarga de hierro. También ofrece una breve demostración de esta terapia de quelación en el vídeo.

Josephine también habla sobre los desafíos emocionales de vivir con una enfermedad crónica y cómo afecta su vida diaria; las transfusiones de sangre, en particular, le tomaban tres o cuatro horas seguidas, lo que suma mucho considerando que ella trabaja a tiempo completo.

Para los pacientes de enfermedades raras como Josephine puede ser realmente intimidante y personal abrirse y hablar sobre sus vidas y experiencias diarias como pacientes con enfermedades crónicas raras. A menudo, estas enfermedades han causado un gran dolor, tanto mental como físicamente.

En Patient Worthy, hacemos todo lo posible para centrar las voces de pacientes raros y proporcionar una plataforma en la que puedan sentirse cómodos hablando de sus experiencias y abogando por los demás. Haga clic en el vídeo a continuación para escuchar a Josephine en sus propias palabras.

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/09/17/beta-thalassemia-patient-josephine-talks-experiences/