Joven con síndrome de Cornelia de Lange supera las expectativas

Historia de la revista Motherhood In-Style, Miley Timmermanns tenía solo dos años cuando le diagnosticaron un trastorno extremadamente raro: el síndrome de Cornelia de Lange. Los padres Samantha y Jan fueron devastados por las noticias y nunca antes habían oído hablar de la enfermedad. En cualquier caso, la historia de los médicos era grave: había una gran posibilidad de que Miley nunca pudiera caminar o hablar sola. Sin embargo, la niña de seis años ahora ha estado desafiando estas desagradables predicciones.

Sobre el síndrome de Cornelia de Lange

El síndrome de Cornelia de Lange es un raro trastorno genético que presenta una gran variación en la gravedad y la presentación. El síndrome es causado por mutaciones que afectan a una variedad de genes, el más común es el gen NIPBL. Estas mutaciones rara vez se heredan y suelen aparecer espontáneamente. El gen responsable responsable no se conoce en todos los casos, lo que sugiere que quedan por descubrir más mutaciones. Los síntomas incluyen rasgos faciales distintivos, crecimiento interrumpido que conduce a baja estatura, pestañas largas y cejas gruesas, vello corporal extenso, problemas del sistema digestivo, anomalías de comportamiento, tamaño de la cabeza pequeña, retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, dígitos faltantes y otras discapacidades físicas y mentales. . No hay cura, con tratamiento de apoyo y sintomático.

La historia de Miley

Miley ha crecido mucho más lentamente que sus hermanos y todavía tiene problemas de aprendizaje, pero ha ganado la capacidad de caminar. Ella también puede hablar, pero a menudo solo se limita a frases cortas de cinco palabras o menos. Estos desarrollos han mantenido a la familia de Miley optimista, pero debido a que hay muy poca información sobre el síndrome de Cornelia de Lange, realmente no saben qué esperar.

Sin embargo, la familia ha recibido un amplio apoyo de la Fundación CdLS, un grupo sin fines de lucro que se centra en ayudar a los pacientes afectados por el trastorno. La familia ha estado trabajando para ayudar a apoyar el trabajo de la fundación mediante la recaudación de fondos. El siguiente en la lista es un evento en la escuela de Miley que ayudará a recaudar fondos para la organización.

Mientras tanto, la familia Timmermann está agradecida por cada señal de progreso de Miley.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2EzTFGM