La familia afectada por la Niemann-Pick tipo C enfrenta desafíos durante COVID-19

Historia de Spectrum News, la familia Andrews ha estado lidiando con una enfermedad rara llamada Niemann-Pick tipo C durante años. Los padres Pam y Chris supieron desde el principio que algo andaba mal con su hija Belle, pero les tomó hasta que la niña tuviera seis años para obtener el diagnóstico fatal. El golpe devastador duplicó su intensidad cuando su hija de 18 meses, Abby, también dio positivo poco después. Ahora, enfrentan nuevos desafíos mientras intentan adaptarse a la vida en la pandemia de coronavirus / COVID-19.

Acerca de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por una deficiencia no de una enzima, sino más típicamente en un tipo de proteína transportadora que evita que las moléculas solubles en agua se muevan dentro de una célula. Es causada por mutaciones del gen NPC1 o NPC2. Existe una amplia disparidad en la gravedad y la presentación de los síntomas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, lo que hace que los síntomas sean un método poco confiable para el diagnóstico. Pueden aparecer en la infancia o tan tarde como la sexta década de la vida de un paciente. Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y / o el hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, tono muscular deficiente, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva y psicosis. La mayoría de los tratamientos son de apoyo, pero hay algunos medicamentos que pueden retrasar la progresión de la enfermedad y prolongar la vida. Lifespan está relacionado con la aparición de los síntomas, y aquellos con los primeros síntomas suelen morir antes.

La historia de Andrews

Chris y Pam se quedaron con el conocimiento de que sus hijas probablemente no sobrevivirían hasta la edad adulta a menos que un tratamiento modificador de la enfermedad estuviera disponible. Los padres amorosos pronto tomaron medidas y establecieron el Fondo Firefly, que se centra en crear conciencia y dinero para ayudar a apoyar la investigación relacionada con trastornos genéticos neurodegenerativos, progresivos y poco frecuentes.

Belle y Abby han entrado en un ensayo clínico con un medicamento experimental que parece estar funcionando. Abby especialmente parece haber visto una progresión de la enfermedad mucho menor a su edad en comparación con Belle, que es un testimonio del valor de la intervención temprana en trastornos genéticos como la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Sin embargo, la familia enfrenta un nuevo desafío en la forma de coronavirus / COVID-19. Las niñas, especialmente Belle, tienen un mayor riesgo de infección grave debido a los efectos de Niemann-Pick en el sistema respiratorio.

En esta coyuntura, los Andrews se han aislado lo máximo posible y, básicamente, solo se van a viajes esenciales como sus visitas para recibir tratamiento. Con toda la incertidumbre que se cierne sobre el mundo, los Andrews están más agradecidos que nunca por los profesionales de la salud en primera línea:

    “Agradecemos enormemente a las enfermeras y médicos que se presentaron. Eso realmente trae a casa la dedicación y el amor que estas personas sienten por tratar a los demás «. – Chris Andrews

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/04/17/family-affected-niemann-pick-disease-type-c-challenges/