La familia está decidida a crear recuerdos duraderos

La familia está decidida a crear recuerdos duraderos con una hija diagnosticada con síndrome de Sanfilippo.

Una familia está de duelo por su hija y la toma un día a la vez ante un diagnóstico terminal.

Kelly y Andrew Mills quedaron embarazados de su hija más joven nueve meses después de que Kelly tuviera un embarazo muerto. La pareja también tiene dos hijos mayores sanos. Al principio, su hija Penny parecía desarrollarse normalmente. Sin embargo, la familia notó que tenía problemas para ir al baño a los dos años. También tuvo problemas para comunicarse con otros niños pequeños, pero los médicos pudieron descartar problemas de aprendizaje o autismo.

Un año después, cuando Penny tenía tres años, se sometió a un examen genético y le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo.

Su madre, Kelly, recuerda cómo le entregaron un folleto sobre esta enfermedad en ese momento. Inicialmente, Kelly asumió que la enfermedad genética extremadamente rara limitaría la vida de su hija, pero pronto se dio cuenta de que en realidad era una enfermedad terminal con la mayoría de los niños diagnosticados que vivían alrededor de los 15 años. Se rompió ese día cuando llevaba a su hija a Pre-K.

El síndrome de Sanfilippo es tan raro que afecta a aproximadamente uno de cada 85,000 bebés nacidos en el Reino Unido. La enfermedad hace que una persona no pueda descomponer moléculas de azúcar largas y complejas, lo que provoca una acumulación de estas moléculas en el cerebro, lo que resulta en la pérdida de la capacidad de recordar, moverse, hablar o tragar.

Actualmente, Penny ha dejado de usar un tenedor y usa sus manos para comer. Su madre recuerda dolorosamente que no ha escuchado a su hija usar la palabra «mamá» en meses y su vocabulario está disminuyendo lentamente.

La primera etapa del síndrome de Sanfilippo es el retraso en el aprendizaje. Penny se encuentra en la segunda etapa que incluye hiperactividad y problemas para dormir, y la tercera etapa es cuando los pacientes no pueden tragar y necesitan tubos de alimentación.

Kelly dice que la familia está afligida por su pequeña hija, pero que también se han ido de vacaciones familiares para hacer tantos recuerdos con su hija como sea posible. La familia fue a Disneyland Paris en 2019 y planea ir a Disneyland Florida en 2021.

Penny todavía recuerda a su familia, pero la familia se está enfrentando al hecho de que un día ya no los recordará.

Octavia Walker

Fuente: http://bit.ly/2uJ8PaX