La historia de Emily Dover

La historia de la enfermedad de Addison: los diagnósticos poco comunes a menudo significan un juego de espera más largo.

Emily Dover

Esta es la historia de Emily Dover

    Al nacer, perfectamente sana, más pequeña que sus hermanos (8 libras)
    1 semana- estaba teniendo problemas para dormir y comenzó a llorar de dolor
    4 semanas- creció 4cm en 7 días
    4 meses- tamaño de un niño de 1 año
    Los senos de 2 años empezaron a crecer y se desarrollaron olor corporal y acné quístico.
    Edad 3- exceso de vello corporal se hizo presente
    Edad 4 años iniciados
    Los síntomas de menopausia a los 5 años comenzaron

Ahora, a la edad de 7 años, Emily lleva ropa del tamaño 16-18, pesa más de 10 piedras y parece ser más una niña de 17 años que una de 7 años.

Al principio, a los padres de Emily les dijeron que solo estaba creciendo porque eran altos. Sin embargo, Emily no solo estaba creciendo rápidamente, sino que también enfrentaba infecciones constantes, episodios de enfermedad y cólicos dolorosos. Los médicos les dijeron que Emily debía estar contrayendo virus por estar en una guardería.

Pero los padres de Emily no dejaron de buscar respuestas. Su crecimiento fue documentado por encima del percentil 99. La velocidad de este crecimiento le causó un dolor casi constante y la madre de Emily, Tam, se esforzó por encontrar a su hija no solo con un tratamiento efectivo, sino con un diagnóstico que lo explicara todo.

Los diagnósticos

Emily se enfrenta a problemas sensoriales, hinchazón de sus tobillos y muñecas, y un crecimiento óseo extremadamente doloroso a diario. Su edad ósea es casi 4 años por encima de su edad real. Cuando se probó, sus niveles hormonales eran equivalentes a una mujer embarazada. Pero prueba tras prueba dejó a los médicos en una pérdida. Le dijeron a la familia que la condición de Emily era tan compleja que no podían ofrecer una «respuesta definitiva».

    «Tam comparó a su hijo con un» conejillo de indias «humano, diciendo que su hija ha pasado innumerables pruebas para encontrar el tratamiento adecuado».

Años después de que comenzara la búsqueda, finalmente recibieron algunas respuestas. A Emily se le diagnosticó la enfermedad de Addison, lo que significa que las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas esteroides, la pubertad precoz central hace que la pubertad comience demasiado pronto, la hiperplasia suprarrenal congénita, el trastorno del procesamiento sensorial, el trastorno del espectro autista y el trastorno de ansiedad.

A pesar de todas estas dolencias, Emily se ha mantenido notablemente positiva.

Aprendiendo su diferencia

Emily ha llegado a comprender que ella es diferente de otros niños y, lamentablemente, se ha enfrentado a la intimidación en una guardería por este motivo. Su familia está preocupada por el inicio de la escuela primaria este año, ya que conocerá a más niños que no están acostumbrados a ver la singularidad de Emily.

A pesar de todo, su familia sigue siendo su mayor sistema de apoyo. Los padres de Emily saben que replicará sus reacciones a las situaciones para que hagan todo lo posible por mantenerse positivas y fuertes. Quieren que Emily se sienta lo más normal posible. Le reiteran que está bien ser diferente y que la singularidad de todos debe ser celebrada.

Mamá y papá dicen: «A pesar de todo, ella es muy feliz». Siguen haciendo todo lo posible para hacer que la vida sea lo más normal posible para ella.

Al compartir su historia, Tam espera que otras familias que han lidiado con situaciones similares puedan aprender algo de sus experiencias.

GoFundMe

Después de innumerables pruebas médicas, los médicos finalmente han encontrado algunos tratamientos efectivos para Emily. Por ejemplo, cuando tenía 5 años comenzó una terapia de reemplazo hormonal. Estas inyecciones son 1.455 dólares por inyección. Su familia describe los costos de todas sus terapias como «astronómicas».

Desafortunadamente, debido a que ambos padres trabajan, no tienen derecho a reembolsos de salud y deben cubrir todos los costos por su cuenta. Esto, además del hecho de que con frecuencia deben dejar de trabajar para cuidar a su hija, significa que las finanzas a menudo son una lucha.

Así que pidieron ayuda y crearon su propio GoFundMe. Afortunadamente, este GoFundMe ahora se ha completado, con éxito la recaudación de los fondos que la familia necesitaba.

La historia de Emily está lejos de terminar, pero al menos ha recibido algunas respuestas y está recibiendo la atención que necesita.

Trudy Horsting

Fuente: http://bit.ly/2NnXLZn