La lucha de la pequeña Carlota contra una enfermedad ultra rara

Entre el 0,5 y el 1% de la población presenta una mutación en el gen Syngap1; la mayoría no lo sabe. Sólo nueve personas la sufren en España y Carlota es una de ellas

Su enfermedad se traduce en un autismo severo, epilepsia, dificultades para caminar… «No esperéis que vuestra hija baje jamás sola a por el pan ni firme unos documentos», les dijeron

A Carlota no le apetece mucho montar a caballo hoy. Se queda sentada en el coche, sujeta la puerta como puede y a su madre, que insiste, le hace un gesto con el dedo en los labios: silencio. La cosa cambia cuando cede en su cabezonería. Ve a Castañuela, una yegua mansísima de 35 años que lleva muchos domingos siendo sus maltrechas piernas, y se le ilumina la cara. Asoma una sonrisa, una de las de verdad. Los domingos Carlota es feliz.

Cuando nació, la hija de Natalia Ortega y Gonzalo Bermejo era un bebé aparentemente normal. La vida se le fue torciendo despacito, sin mayor sobresalto. Un día, la pediatra comentó que, para tener nueve meses, la niña no sujetaba bien la cabeza. «Ahí comenzó el periplo de médicos», recuerda él. Cuando miran las fotos de aquella época sí ven algunas señales de alarma, como esos pulgarcitos metidos dentro de unos puños pequeñísimos casi cerrados. Entonces parecían gestos espontáneos, como los de cualquier crío. Nada hacía presagiar que Carlota sería una de esas niñas cuyas historias se cuentan cada 28 de febrero, como hoy, un día raro dedicado a las enfermedades raras. La suya en particular no llega a considerarse ni siquiera ultra rara. No hay casos suficientes: a sus 12 años Carlota es una de nueve en España; una de 200 en el mundo.

Primero tardaba en andar; pero bueno, «ya andará». Después no decía ni una palabra; pero oye, «ya hablará». Y del pediatra al neurólogo, y del neurólogo al fisioterapeuta, y del fisioterapeuta al logopeda, y así hasta la bofetada definitiva, la que les propinó un prestigioso médico de Pamplona sin anestesia: «No esperéis que vuestra hija baje jamás sola a por el pan ni firme unos documentos». A Gonzalo se le cayó el mundo encima. Carlota tenía entonces cuatro años, quedaban más de seis para poner nombre a lo que le pasaba.

La primera vez que un científico mentó el gen Syngap1 corría el año 1998. Con el tiempo se fue desentrañando su función: generar una proteína homónima que resulta clave para la comunicación entre neuronas. Hace siete años que Gemma Gou desarrolla su tesis sobre los efectos de las mutaciones de este gen en el Laboratorio de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona, liderado por el investigador principal Àlex Bayés y uno de los cuatro únicos grupos de investigación que trabajan específicamente sobre este trastorno en el mundo.

La suya no llega a considerarse ni enfermedad ultra rara. No hay casos suficientes: Carlota es una de nueve en España; una de 200 en el mundo

El gen es común en roedores y humanos, así que la experimentación con ratones es algo así como el prólogo de la vida de los niños como Carlota en un libro al que faltan páginas, explica Gou, que hace una analogía entre los efectos de la mutación genética y algo así como un mueble de Ikea: «Faltan la mitad de las instrucciones para construir ese robot que son las proteínas», cuenta, «y el robot Syngap en particular trabaja en la sinapsis, que es la estructura que se forma entre las neuronas para comunicar la información».

Conclusión: hay interferencias que imposibilitan el aprendizaje y eso se traduce en un autismo severo, una epilepsia resistente a los fármacos que puede provocar entre 15 y 20 crisis diarias, una hipotonia muscular que dificulta la movilidad y a menudo desemboca en operaciones, retrasos en el desarrollo tanto intelectual como motor y trastornos del sueño y del comportamiento. Todo debido a una mutación espontánea en un gen ubicado en el cromosoma 6 en las primeras fases del desarrollo que podría afectar a entre el 0,5 y el 1% de la población y estar detrás del 1% de las discapacidades intelectuales, que a menudo nunca descubren una causa. Hay muchos más como Carlota, se calcula que unos 500 en España, sólo que no lo saben.

El primer diagnóstico llegó en 2009 en Canadá. El sexto lo recibió en noviembre de 2012 Monica Weldon, una profesora de ciencias texana madre de dos niños mellizos, Beckett y Pyper, que entonces tenían cuatro años. «Desde que eran bebés de meses vimos que se desarrollaban a ritmos diferentes», cuenta. El punto de inflexión llegó con una escena dantesca: Beckett jugaba con el perro sin inmutarse mientras el animal le mordía la mano hasta hacerle sangre. No sentía dolor, y sin embargo ir con él al supermercado era un suplicio. «Cuando me dijeron que mi hijo padecía Syngap1 me sentí más sola, desamparada y frustrada que en mi vida», recuerda, «no podía ser que le hubiera tocado a él de entre sólo seis en el mundo. Tenía que haber más como Beckett».

El blog en el que Weldon describía el día a día del pequeño derivó en un grupo de Facebook y se acabó convirtiendo en la mayor base de datos de pacientes de Syngap1 gestionada por una fundación que juega en su nombre con esa brecha final para tender puentes a la investigación y la educación: Bridge the Gap. Cuentan ya con tres Centros de Excelencia en EEUU y aspiran a extenderlos por todo el mundo.

La historia de Beckett y la de Carlota distan un océano pero se parecen bastante. «Es un camino larguísimo», asegura María Teresa Ferrando, neuropediatra en el Hospital Universitario Quirón de Madrid. Por su consulta pasan a diario niños con grandísimas discapacidades que se convierten en enormes misterios. Algunos se resolverán, otros sólo sembrarán la incógnita. El primero de los largos e inciertos caminos que recorrerán estos niños es el del deterioro: «Muchos no presentan desde el principio una clínica gravísima que te de una pista», explica, «en la mayoría de los casos, al inicio puede parecer sólo un retraso madurativo, y ésa es la gran trampa».

Hay interferencias que imposibilitan el aprendizaje y se traduce en autismo, epilepsia, hipotonia muscular, retrasos y trastornos de sueño y comportamiento

La única forma de detectar la mutación del gen Syngap1 es realizando un exoma, una secuenciación de las pequeñas secciones del ADN que generan las proteínas para las células, y tiene un coste de entre 2.000 y 3.000 euros, inasumible para muchas familias y que no suele cubrir la Seguridad Social, menos cuando ni siquiera se sabe lo que se está buscando. Por eso, el camino de Carlota duró una década. El de Gina, 18 años.

«Mi hija es un caso raro, está muy afectada. Tiene un 96% de discapacidad», cuenta Montse Comas, «desde el principio sospecharon de una base genética, pero todos los resultados eran normales hasta 2017, cuando confirmaron que era Syngap1 al incluirla en un estudio sobre otra enfermedad rara. En el hospital no conocían entonces ningún otro caso».

Gina, que acaba de cumplir 21 años, pronuncia algunas vocales cuando está tranquila, incluso se comunica a través de pictogramas o fotografías. Sin embargo, su tranquilidad dura poco. «Tiene trastornos de conducta muy graves, agresividad e impulsividad», describe su madre, «vas por la calle con ella y se escapa, se pone agresiva a la mínima contradicción, se tira al suelo, se lanza a morder o a arañar…».

Poner nombre al trastorno de su hija tuvo para Montse, como para todas las familias afectadas, un sabor agridulce; en cierta forma, un alivio: «El dolor no se va nunca, pero si añades la culpa y el desconocimiento tienes lo peor que puede tener tu hija: unos padres deprimidos», cuenta, y suspira: «Qué sufrimiento nos podíamos haber ahorrado».

Con el paso de los años, los padres como Montse o como Natalia se convierten en expertos en gestión de recursos porque la Seguridad Social no cubre ni la mitad de las terapias que sus hijos necesitan. Carlota se columpia bajo el sol invernal después de un paseo despacito, con esa forma de caminar tan suya: las piernas larguísimas, finísimas, frágiles y retorcidas dentro de las férulas. Se escucha una risa sincera de fondo mientras su madre detalla una apretadísima agenda: fisioterapia respiratoria para algo tan básico como aprender a toser, logopedia para mejorar su comunicación, un colegio especial para enseñarle a comer sola… Y la equinoterapia, su momento favorito de la semana. «Los domingos se despierta haciendo el sonido de los cascos con la boca», dice Natalia, que además de madre es psicóloga así que entiende bien lo que siente la niña cuando sube a lomos de Castañuela: «Es un efecto centauro, las patas del caballo se convierten en sus piernas y ella va recta, por fin ve el mundo desde arriba, en panorámica».

Es un efecto centauro, las patas del caballo se convierten en sus piernas y ella va recta, por fin ve el mundo desde arriba, en panorámica

Las nueve familias españolas afectadas por Syngap1 se encontraron gracias al blog de Gonzalo y se están constituyendo en asociación para ganar fuerza y sacar del anonimato una dolencia gravísima que muchos otros padecerán sin conocerla. «A veces los padres estamos demasiado cansados para luchar, pero hay que seguir adelante», reconoce Montse, «a mi hija la vida se lo ha quitado casi todo, pero le ha dado un buen entorno familiar. Toca sensibilizar».

«Los avances en genética ayudan, claro, pero nos plantean una tragedia importante: ¿cuántos hay que no saben lo que les pasa?», se pregunta la doctora Ferrando, que insiste en la importancia de un diagnóstico precoz y de la implicación de la Administración en este «desafío social»: «En los próximos años muchas enfermedades que hoy consideramos raras no lo serán tanto porque a fuerza de cribados genéticos encontraremos grupos de pacientes con el mismo diagnóstico: si conocemos la causa de una dolencia y detectamos cómo afecta a las neuronas será el primer paso para convertir un tratamiento puramente sintomático en uno curativo».

La neuropediatra, que ha visto aumentar notablemente los casos de autismo en su consulta, lanza un mensaje esperanzador: «Llegará, pero no será mañana».

Sara Polo

Fotografías: Carlos García Pozo

Fuente: http://bit.ly/2C05yoa