La vida de Don Smith con hemofilia A

Al nacer, a Don Smith le diagnosticaron hemofilia A, un trastorno hemorrágico. En ese momento, las opciones de tratamiento para la enfermedad eran limitadas. No se esperaba que la mayoría de los pacientes vivieran mucho más allá de la edad adulta temprana. Sin embargo, a lo largo de las décadas, los tratamientos evolucionaron y se desarrollaron rápidamente y le dieron a Don la oportunidad de vivir una vida plena sin dejar de controlar su hemofilia de manera eficaz. Recientemente, Patient Worthy habló con él para obtener más información.

Acerca de la hemofilia

La hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad de la sangre para formar coágulos, un proceso que es vital para detener el sangrado después de que se produce una herida. La gravedad de los síntomas puede variar ampliamente. El trastorno es causado por una mutación que se encuentra en el cromosoma X. Los síntomas incluyen sangrado durante mucho tiempo después de una lesión, riesgo de sangrado en el cerebro, articulaciones y fácil formación de hematomas. El sangrado en las articulaciones puede causar daño permanente y el sangrado cerebral puede provocar dolores de cabeza, disminución del conocimiento y convulsiones. Existen múltiples tipos de hemofilia, siendo los tipos más comunes el tipo A y el tipo B, que se distinguen por tener deficiencias en diferentes factores de coagulación. El tratamiento implica reemplazar el factor de coagulación faltante. Deben evitarse los fármacos que diluyen la sangre.

La historia de Don

En los días de la infancia de Don, la hemofilia a menudo se trataba solo cuando se producía una hemorragia mediante transfusiones de sangre:

“Serían transfundidos con sangre y aislados, y básicamente permanecerían inmóviles durante un período de tiempo hasta que, con suerte, el sangrado se detuvo. Luego, los tratamientos avanzaron para separar los componentes de la sangre responsables de la coagulación». – Don

Este enfoque de tratamiento, que utiliza factores de coagulación de sangre donada, continuó durante varias décadas hasta que se produjo el siguiente avance a finales de los 80:

“La tecnología recombinante permitió fabricar factores sintéticos. Todos los tratamientos se administraron con infusión intravenosa».

Estas infusiones se administraron hasta tres o cuatro veces por semana, lo que suponía una carga sustancial para el paciente. El mayor avance se produjo en los últimos años: emicizumab-kxwh (comercializado como Hemlibra) es un anticuerpo biespecífico que fue aprobado por primera vez en 2017 por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. (FDA). Se une a los factores de coagulación IX y X, que normalmente es la función del factor VIII, que está ausente o es deficiente en pacientes con hemofilia A. Esta terapia se administra por vía subcutánea y solo debe dosificarse una vez a la semana, una vez cada 2 semanas o una vez al mes. También es posible que los pacientes se administren este tratamiento por sí mismos.

«Básicamente me lleva de tener hemofilia severa a lidiar con un caso muy leve… básicamente puedo funcionar como cualquier otra persona en la sociedad».

Don es de Wichita, Kansas, que es conocida por su industria aeronáutica, y la universidad ofrece ingeniería aeroespacial. Eligió este camino para su carrera, en parte porque le permitiría tener el seguro necesario para cubrir los costosos tratamientos de la hemofilia. Tampoco es un campo físicamente exigente, que es otro beneficio para alguien con un trastorno hemorrágico.

Don comenzó a amar su carrera como ingeniero y actualmente tiene un contrato con la NASA.

«Mi enfermedad nunca ha sido un problema, pero mis empleadores tienden a conocer mi condición en caso de que ocurra un accidente».

Sin embargo, hubo ocasiones en las que la hemofilia fue un desafío. Las hemorragias repetidas, particularmente en el tobillo izquierdo, provocaron el desarrollo de artritis con el tiempo. Finalmente, la cirugía fue necesaria si quería mantener su movilidad. Don tiene algunas preocupaciones sobre cómo su empleador y compañeros de trabajo manejarían la situación, ya que estaría sin trabajo por un tiempo.

Cuando regresó, tuvo que usar un patinete de rodilla durante un tiempo mientras se recuperaba de la operación. Sorprendentemente, cuando regresó al trabajo, descubrió que los otros técnicos se habían encargado de acomodarlo:

«Habían construido pequeñas rampas y otros puntos de acceso que me permitieron navegar por el túnel de viento sin problemas… me abrió los ojos a lo importante que es tener gente buena y sólida a tu alrededor».

Don expresó su gratitud por los avances científicos que permitieron mejoras en su tratamiento a lo largo de su vida y enfatizó lo esencial que es para las personas con enfermedades crónicas buscar una comunidad.

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2021/05/11/don-smiths-life-with-hemophilia-a/