Las hermanas con enfermedad de Batten enfrentan un futuro trágico después del rechazo de una droga crítica

Según una historia de Mirror Online, los padres Gail y Matthew Rich se sintieron devastados cuando escucharon la noticia de que un tratamiento crítico para la enfermedad de Batten fue rechazado para la cobertura en el NHS en Inglaterra. Las dos hijas de la pareja, Nicole y Jessica, fueron diagnosticadas con el raro trastorno. A las niñas se les administró brevemente el medicamento crítico como parte de un ensayo y ambas vieron beneficios del tratamiento.

Sobre la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es un trastorno del sistema nervioso que tiende a aparecer entre los cinco y los diez años. Esta enfermedad neurodegenerativa es causada por mutaciones que afectan el gen CLN3. Las niñas tienden a mostrar síntomas más tarde que los niños, pero su enfermedad tiende a progresar más rápidamente. El diagnóstico suele ser difícil. Los síntomas incluyen convulsiones, problemas de visión, habla repetitiva, regresión o retrasos en el aprendizaje, escoliosis, disminución de la masa muscular y corporal, cambios en la personalidad y el comportamiento, mala coordinación y pérdida del habla. Los síntomas generalmente progresan con el tiempo. Solo hay un medicamento para la enfermedad de Batten que puede retardar la progresión, pero solo es efectivo en ciertos casos. La mayoría de los tratamientos son de apoyo, y la enfermedad es finalmente letal.

Existe una gran necesidad de terapias más efectivas para mejorar los tiempos de supervivencia y los resultados para los pacientes con la enfermedad de Batten.

Luchando para ser tratado

La terapia logró estabilizar los síntomas de Nicole. Ella tiene siete años. Para Jessica, que tiene cuatro años, el tratamiento, llamado cerliponase alfa, pudo evitar que aparecieran sus síntomas iniciales. Sin embargo, necesitarán un acceso continuo a la terapia para retrasar el progreso de su enfermedad, que podría reclamar sus vidas y muchas de sus capacidades sensoriales antes de que alcancen la adolescencia. Gail calificó la decisión de rechazar la droga como «una sentencia de muerte» y no está equivocada.

Nicole ya ha perdido su capacidad para hablar o caminar sin ayuda. El razonamiento para el rechazo del medicamento se basó en desacuerdos sobre el precio y las preocupaciones sobre el efecto del medicamento a largo plazo.

Para hacer la situación más indignante, la terapia fue aprobada para el NHS en Gales. Si las chicas vivieran allí, a solo tres horas, el acceso no sería nada de qué preocuparse.

La familia Rich es solo una de las muchas que se sorprendieron por la decisión de rechazar el medicamento. Si bien el futuro sigue siendo incierto, hay cierta esperanza de que los funcionarios del gobierno intervengan para llegar a un acuerdo viable. La diputada laborista Catherine McKinnel, que representa a los ricos en el Parlamento, está convocando una reunión con el Secretario de Salud para resolver el problema.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2P6fhyq