Llamada familiar

Llamada familiar para que Columbia Británica apruebe el tratamiento de la enfermedad de Batten crítica.

De acuerdo con una historia de Global News, a Charleigh, la hija de tres años de Trevor Pollack y Jori Fales, se le diagnosticó recientemente la enfermedad de CLN2 Batten, que es un trastorno raro y finalmente fatal que afecta al sistema nervioso. El diagnóstico hace que Charleigh sea la primera persona en la Columbia Británica en ser diagnosticada con la enfermedad y solo el decimotercer caso conocido en todo Canadá.

Ahora los padres están presionando para que la provincia apruebe el medicamento de terapia de reemplazo enzimático Brineura, que podría ayudar a prolongar la vida de su hija.

Sobre la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es un trastorno del sistema nervioso que tiende a aparecer entre los cinco y los diez años. Esta enfermedad neurodegenerativa es causada por mutaciones que afectan los genes CLN. Las niñas tienden a mostrar síntomas más tarde que los niños, pero su enfermedad tiende a progresar más rápidamente. El diagnóstico suele ser difícil. Los síntomas incluyen convulsiones, problemas de visión, habla repetitiva, regresión o retrasos en el aprendizaje, escoliosis, disminución de la masa muscular y corporal, cambios en la personalidad y el comportamiento, mala coordinación y pérdida del habla.

Los síntomas generalmente progresan con el tiempo. Solo hay un medicamento para la enfermedad de Batten que puede retardar la progresión, pero solo es efectivo en ciertos casos. La mayoría de los tratamientos son de apoyo, y la enfermedad es finalmente letal. Existe una gran necesidad de terapias más efectivas para mejorar los tiempos de supervivencia y los resultados para los pacientes con la enfermedad de Batten.

Obteniendo la aprobación

Brineura ya ha sido habilitada para cobertura en varias otras provincias canadienses. El problema es que conseguir que un medicamento sea aprobado puede tomar, como mínimo, varios meses y Charleigh realmente necesita el medicamento con mucha más urgencia. Cada segundo sin tratamiento significa una progresión más rápida de la enfermedad y, en última instancia, una vida más corta. La aprobación de Brineura será responsabilidad de una junta de revisión independiente que se formó explícitamente para tomar decisiones sobre terapias de enfermedades raras, que a menudo pueden ser muy costosas.

La primera señal de que algo estaba mal fue cuando Charleigh tuvo un ataque hace varios meses. Ella también regresó recientemente al hospital para tener un implante de sonda de alimentación. Por ahora, la familia está atascada esperando; Sin acceso a Brineura, el futuro de Charleigh es terrible y tendrá la suerte de vivir más allá de los 12 años.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2KIbNCW