Los pacientes de enfermedades raras miran hacia el futuro en busca de mejoras en el tratamiento

Lynsey Chediak escribió recientemente una historia en Qrius sobre el futuro del tratamiento de enfermedades raras. Lynsey nació con artrogriposis, una afección congénita rara en la que la cicatrización del tejido muscular impide un rango normal de movimiento para dos o más articulaciones en el cuerpo. Sin embargo, Lynsey tuvo un caso especialmente grave que afectó a casi todas las articulaciones principales.

Para buscar tratamiento para su enfermedad, Lynsey ha visitado una gran variedad de especialistas que se enfocan en diferentes áreas del cuerpo, como la columna vertebral, las rodillas, los pies, la mandíbula y las caderas. Esta experiencia no es infrecuente para los pacientes de enfermedades raras. Con frecuencia, el manejo exitoso de una enfermedad rara requiere un equipo de médicos que tengan la experiencia y la habilidad necesarias para abordar diferentes problemas.

Al describir estas experiencias, Lynsey hace un punto muy importante: todos estos médicos son expertos y especialistas en un área determinada de tratamiento y salud. Sin embargo, no hay especialistas que se centren en enfermedades raras. Los pacientes de enfermedades raras (de los cuales hay casi 30 millones en los EE. UU.) No obtienen ese lujo. Los pacientes de enfermedades raras siempre están un paso atrás, no adelante, de su condición. Cuando se trata a pacientes con enfermedades raras, los médicos recurren a soluciones comunes (que no siempre funcionan) o recurren a métodos poco convencionales que pueden ser incluso más dudosos. A menudo, los pacientes con enfermedades raras tienen que ver a los médicos después de que aparezcan los síntomas en lugar de tomar medidas profilácticas que podrían prevenirlos en primer lugar.

Solo un pequeño porcentaje de enfermedades raras tiene opciones de tratamiento efectivas. A menudo, no hay planes concretos para modificar los tratamientos a medida que el paciente envejece o a medida que avanza la enfermedad. A pesar de todos estos problemas, que se vuelven aún más reales por la propia incertidumbre de Lynsey sobre su condición, ella ve esperanza en los desarrollos tecnológicos. La medicina de precisión o personalizada parece ser un enfoque que podría ayudar a los pacientes con enfermedades raras a obtener el tratamiento que necesitan.

La medicina personalizada podría facilitar el tratamiento de los mecanismos subyacentes y las causas de las enfermedades raras en lugar de tratar de aliviar los síntomas. A medida que esta tecnología se desarrolla, también podría comenzar a tener en cuenta las características individuales de un paciente, como el estilo de vida, la genética y el entorno. Este enfoque podría finalmente hacer que el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras sea una posibilidad real en las próximas décadas.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2JUI4GC