Mejora de las técnicas de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras

El proceso de diagnóstico para los pacientes con enfermedades raras puede ser largo y frustrante. De hecho, el 28% de los pacientes con enfermedades raras pasaron un mínimo de siete años esperando su diagnóstico y el 38% recibió al menos un diagnóstico erróneo en el camino. Esto se debe en parte a algo llamado «navaja de Occam», que les dice a los médicos que busquen las afecciones comunes antes de pasar a las raras. Para muchas personas, esta es la estrategia correcta. El problema surge cuando uno se ve realmente afectado por una enfermedad rara. Teniendo en cuenta que hay más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, hay más personas afectadas de las que se podría suponer, lo que hace que muchas personas busquen el diagnóstico y tratamiento adecuados. De hecho, más de 300 millones de personas en todo el mundo padecen una enfermedad poco común. Ahora, un artículo de PMLive se centra en cómo mejorar el proceso de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras.

Enfermedades raras y diagnóstico

El Dr. Theodore Woodward, Catedrático de Medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland hasta 1981, acuñó la frase «Cuando escuche cascos, piense en caballos, no en cebras», en lo que respecta al diagnóstico de pacientes. El sentimiento es buscar las condiciones más probables antes de pasar a las raras. Él creía que el diagnóstico que involucraba la menor cantidad de suposiciones era el más comúnmente correcto.

Si bien esta es la verdad en muchos casos, no se puede utilizar en todos. Así es como los pacientes con enfermedades raras pasan tanto tiempo sin un diagnóstico o viven con uno incorrecto. Debido a que muchas enfermedades raras son progresivas o crónicas, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son integrales. Es importante administrar la terapia antes de que el daño sea irreversible. Entonces, ¿qué hacemos para solucionar este problema?

Abordar el problema

Los profesionales de la salud necesitan nuevas herramientas y técnicas para diagnosticar mejor a los pacientes, especialmente a aquellos que viven con una enfermedad rara. En algunos casos, se deben utilizar pruebas simples, ya sean antiguas o desarrolladas recientemente, para descartar o confirmar un diagnóstico de enfermedad rara. De esta manera, el proceso de diagnóstico puede seguir siendo eficiente al mismo tiempo que se tienen en cuenta las condiciones raras.

Otra herramienta simple y fácil de seguir es una «hoja de trucos». Estos documentos de una página proporcionarán información y disposiciones sobre cuándo considerar pruebas adicionales para enfermedades raras. Es más probable que los médicos consideren una enfermedad rara con estas hojas, lo que con suerte permitirá que más pacientes reciban el diagnóstico correcto.

Los métodos electrónicos también deben usarse cuando se trata de un diagnóstico adecuado. Al marcar ciertos resultados de pruebas en los registros médicos de los pacientes, los médicos podrán resaltar los resultados que sugieran un diagnóstico de enfermedad rara. Los algoritmos informáticos pueden hacer esto automáticamente, lo que significa que no obstaculiza en absoluto la eficiencia del diagnóstico.

Estos son solo algunos de los métodos que se pueden implementar para mejorar el proceso de diagnóstico. Se debe hacer más para solucionar verdaderamente el problema y se debe adoptar un enfoque más amplio. Se debe utilizar la colaboración multidisciplinaria, incluidos los especialistas. De hecho, los profesionales de la salud deben estar dispuestos y listos para trabajar con expertos que se especializan en una determinada enfermedad rara si se sospecha de ella. Pueden proporcionar información y ayudar en todo el proceso de diagnóstico.

Viendo hacia adelante

Se debe continuar con el aprendizaje y la colaboración incluso después de que se haya dado el diagnóstico correcto. Un profesional de la salud desarrollará una relación comunicativa con el paciente, lo que le permitirá aprender más sobre las enfermedades raras y cómo diagnosticarlas y tratarlas. De esta forma, los médicos estarán en mejores condiciones de ayudar a los pacientes. Además, debe existir una relación continua con los especialistas. El objetivo es la comunicación, la colaboración y la educación constantes. De esta manera, a más pacientes se les dará el diagnóstico correcto la primera vez.

Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/06/01/improving-diagnostic-techniques-for-rare-disease-patients/