No tiene miedo de mudarse al extranjero para mantener viva a su hija

Esta madre no tiene miedo de mudarse al extranjero para mantener viva a su hija con la enfermedad de Batten

Historia de St. Helens Star:

Claire Riley, la madre de Kaycee Bradshaw, dijo en un comunicado reciente que no dudaría en mudarse de su país de origen, Inglaterra, para salvar la vida de su hija. Kaycee tiene seis años y tiene un trastorno raro llamado enfermedad de Batten, y desafortunadamente su acceso al tratamiento podría ser eliminado en un instante. La única razón por la que Kaycee sigue recibiendo tratamiento es porque tuvo la suerte de participar en un ensayo clínico.

La enfermedad de Batten es un trastorno del sistema nervioso que tiende a aparecer entre las edades de cinco y diez años. Esta enfermedad neurodegenerativa es causada por mutaciones que afectan el gen CLN3. Las niñas tienden a mostrar síntomas más tarde que los niños, pero su enfermedad tiende a progresar más rápidamente. El diagnóstico es a menudo difícil.

Los síntomas incluyen convulsiones, problemas de visión, habla repetitiva, regresión o retrasos en el aprendizaje, escoliosis, disminución de la grasa muscular y corporal, cambios en la personalidad y el comportamiento, falta de coordinación y pérdida del habla. Los síntomas generalmente progresan con el tiempo.

Solo hay un medicamento para la enfermedad de Batten que puede retrasar la progresión, pero solo es efectivo en ciertos casos. La mayoría de los tratamientos son de apoyo y, en última instancia, la enfermedad es letal. Existe una gran necesidad de terapias más efectivas para mejorar los tiempos de supervivencia y los resultados para los pacientes con enfermedad de Batten.

Kaycee está recibiendo una terapia de reemplazo de enzimas llamada cerliponasa alfa (comercializada en Brineura), y es uno de los cinco pacientes en el país que tiene acceso al tratamiento. La terapia ha detenido la progresión de su enfermedad. Desafortunadamente, el NHS ha considerado que el medicamento es demasiado costoso y no lo cubre la terapia. Claire ha estado involucrada en la campaña para que Brineura esté cubierta; Dos niños con la enfermedad de Batten han muerto porque no pudieron recibir tratamiento.

Algunos padres han tenido que recurrir a lo que Claire había sugerido anteriormente y han tenido que mudarse a otros países para recibir el medicamento. Claire también criticó a BioMarin, el fabricante del medicamento, por no estar dispuesta a comprometer el costo:

    «Las compañías como BioMarin no están poniendo la vida de los niños, y la vida de sus familias primero, todo se trata de dinero».

JAMES MOORE

Fuente: http://bit.ly/2M9v6G6