Pacientes con cistinosis venden limonada y así recaudar dinero para la investigación

Historia de kdrv.com, la cistinosis es una enfermedad muy rara que solo afecta a unas 500 personas en los EE. UU. Dos de esos pacientes son Emma Suetta y Everly Turner. La familia de Emma se ha comprometido a ayudar a recaudar fondos para la investigación de la cistinosis. Este año será su tercer evento «Limonada para una cura», que incluye productos horneados y otros refrescos preparados por la abuela de Emma y su madre Shelly.

Sobre la cistinosis

La cistinosis es un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por la acumulación anormal del aminoácido cistina en el cuerpo. La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen CTNS. Esta enfermedad conduce a la formación de cristales de cistina en diferentes áreas del cuerpo, particularmente en la córnea. La cistinosis severa puede causar síntomas importantes en una etapa temprana de la vida, como insuficiencia renal, problemas de crecimiento y desarrollo, diabetes, atrofia muscular, reducción de la pigmentación de la piel y el cabello, ceguera, sudoración deficiente e incapacidad para tragar. El tratamiento de la enfermedad incluye la cisteamina, que puede afectar el crecimiento de cristales en el cuerpo; El citrato de sodio también se utiliza para controlar la acidez de la sangre. Si ocurre una insuficiencia renal, la diálisis y finalmente un trasplante de riñón son necesarios para la supervivencia.

Encontrar apoyo y manejar la condición

Haven Combs, quien es la madre de Everly, conoció a Shelly a través de Facebook. Desde entonces, las dos familias se han unido a la cistinosis de Everly y Emma y han encontrado apoyo crítico entre ellas. Las redes sociales han sido una herramienta valiosa para que la pequeña comunidad de pacientes con cistinosis se reúna y se ayude mutuamente. El manejo de la cistinosis para Everly y Emma es un proceso intensivo; las niñas reciben tratamiento a través de un tubo de alimentación (llamado «tubo G») que conduce directamente al estómago. Los electrolitos, líquidos, medicamentos y alimentos se suministran con el tubo.

Everly’s G tube se suministra con una mochila que usa para que pueda recibir líquidos y electrolitos constantemente. Debido a la disfunción renal, mantenerse hidratado puede ser un gran desafío. La sudoración deteriorada también significa que prevenir el sobrecalentamiento durante el verano es crítico; La mayoría de los días se pasan en la piscina.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2L3HeXz