Preescolar se unió para apoyar a dos niños con síndrome de duplicación Xq28 proximal

Holden y Elliot han sentido una oleada de apoyo de su comunidad recientemente, ya que su preescolar se unió para celebrarlos y mostrarles su amor. Ambos niños nacieron con el síndrome de duplicación Xq28 proximal, un trastorno del neurodesarrollo poco común. También comparten el amor por los camiones, que es la forma en que Reggio Preschool los celebró.

Durante toda una semana, diferentes camiones visitaron la escuela, desde un camión de UPS hasta un camión de bomberos y un camión de nieve. A los niños, especialmente a Holden y Elliot, les encantó la semana de actividades y diversión. A través de estos esfuerzos, la comunidad también pudo crear mucha conciencia sobre el síndrome de duplicación Xq28 proximal, que por lo demás sigue siendo en gran parte desconocido.

Los dos niños no solo estaban encantados con una semana dedicada a ellos, sino que sus padres también estaban abrumados con el apoyo. Su madre, Andrea, dijo que lloró al ver todas las decoraciones y el amor de la comunidad cuando llegó a la escuela el lunes. Fue asombroso ver cuánto todos aman a sus hijos.

Acerca del síndrome de duplicación Xq28 proximal

El síndrome de duplicación Xq28 proximal es un trastorno del neurodesarrollo poco común que resulta del material duplicado en la región Xq28 del cromosoma X. Esta mutación se hereda con un patrón ligado al cromosoma X, aunque en algunos casos aparece esporádicamente. Debido a este patrón de herencia, los machos se ven afectados principalmente, aunque las hembras pueden mostrar algunos signos si son portadoras.

Existe una amplia variedad de síntomas en esta afección, aunque no todos los pacientes experimentarán todos los síntomas. Además, se deben realizar más investigaciones para comprender mejor el síndrome de duplicación Xq28 proximal. Según el conocimiento actual, los síntomas incluyen:

• Dificultades de alimentación

• Hipotonía

• Fracaso para prosperar

• Falta de hitos del desarrollo

• Dificultad para tragar

• Reflujo gastroesofágico

• Babeo excesivo

• Trastornos de la marcha

• Discapacidad intelectual

• Regresión neurológica

• Poco o nada de habla

• Espasticidad

• Epilepsia

-Infecciones recurrentes debido a un sistema inmunológico disfuncional. Este es un factor importante que contribuye a una menor esperanza de vida.

• Estreñimiento

Hay síntomas adicionales y los profesionales médicos todavía están tratando de comprender mejor este síndrome. En cuanto al tratamiento, los médicos trabajan para abordar los síntomas específicos que presenta cada paciente.

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Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/08/13/preschool-together-support-two-boys-mecp2-duplication-syndrome/