¿Se deben tener más hijos ante la evidencia de una Enfermedad Rara? El consejo genético

Las Enfermedades Raras (ER) se definen como enfermedades de baja prevalencia y que afectan a menos a menos de 5 por cada 10000 habitantes; para la Organización Mundial de la Salud (OMS) la incidencia es menor a 1 por cada 2.000 habitantes de una comunidad. Sin embargo, al hablar de todas las ER hay que considerar que estas son padecidas por millones de personas en el mundo, ya que se considera que existen entre 6000 a 8000 enfermedades de baja prevalencia. En México se estima que deben padecerlas aproximadamente 1 millón de personas.

Las ER generalmente evolucionan como enfermedades crónicas y son progresivamente debilitantes, asociadas a deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Al ser generalmente multisistémicas su diagnóstico se dificulta, además por su baja frecuencia, hay una falta de experiencia y conocimiento en los profesionales de la salud. El manejo y tratamiento también es complicado y de muy alto costo ya que implica que diversos especialistas y equipos de salud realicen un manejo de la enfermedad de manera coordinada. Alrededor de el 80% de ellas tienen origen genético o corresponden a malformaciones congénitas y se manifiestan en la edad pediátrica, pero la alta mortalidad y las manifestaciones tardías de algunas de ellas, determinan una mayor prevalencia en la adultez.

Estas situaciones y los avances en genética seguidos de las nuevas tecnologías en la detección temprana de afecciones genéticas plantean complejos problemas éticos y bioéticos.

Los adelantos en medicina destinados realizar diagnósticos de tipo preventivo son cada vez mayores, abriendo la posibilidad de intervenir cada vez con mayor oportunidad en el desarrollo de alguna enfermedad o padecimiento genético o hereditario como lo es el caso de las ER. Con ello se crean dilemas éticos en la utilización de dichas pruebas genéticas y especialmente las que están dirigidas a detectar enfermedades en fetos.

Este Diagnóstico Genético Prenatal o DGP ha transformado de manera radical la forma en que se manejan los embarazos ya que ahora los problemas de salud pueden detectarse desde el útero. Situación que ha planteado dilemas el campo de la bioética como la interrupción del embarazo (legalización o despenalización), así como las las enfermedades que deben de ser incluidas en los en programas de diagnóstico prenatal.

Uno de los componentes del DGP es precisamente el “asesoramiento genético” que se define como:

“proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares a riesgo de sufrir algún padecimiento, son informados de las consecuencias del mismo, de la probabilidad de desarrollarlo y transmitirlo y las alternativas que hay para prevenirlo o tratarlo”. (Peter S. Harper)

El objetivo principal de brindar un asesoramiento genético es transmitir a las familias afectadas con una ER la comprensión de los defectos congénitos y de los mecanismos genéticos involucrados para que los futuros padres estén habilitados para tomar decisiones bien informadas respecto a su descendencia y reproducción.

El tipo de estudios que se realizan al paciente y a las familias son variados y analizan diversos aspectos de la genética como: la exactitud en los diagnósticos, las pruebas de tamiz, la identificación de los posibles portadores de genes mutados, pruebas para la detección de otros afectados antes de presentar síntomas de la enfermedad (pruebas presintomáticas) y la detección de riesgo de otros padecimientos . Gracias a todo este conocimiento el enfoque del asesoramiento ha crecido de manera exponencial.

Y este desarrollo tecnológico ha repercutido de manera importante en los aspectos éticos, en temas como el acceso equitativo a los servicios de genética, la privacidad, la revelación de la información genética y la libertad en las opciones reproductivas.

Este asesoramiento genético debe ser neutral y respetar las creencias y la propia cultura de las familias quien lleve a cabo este asesoramiento no deberá tratar de dirigir en ningún modo las decisiones que las personas tomen de acuerdo con sus propias convicciones.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) propuso algunos lineamientos para el ejercicio del asesoramiento genético desde una perspectiva internacional y aunque el documento no cuenta con un consenso general de profesionales debido a lo delicado de los temas planteados como la interrupción del embarazo después de un DGP, la reproducción asistida, la condición del embrión en la investigación genética, todos estos, temas muy polémicos y debatidos.

Algunos de estos principios planteados por la OMS son:

1.– Las personas deben ser informadas de que es un deber ético individual informar a los parientes consanguíneos que pueden tener riesgos genéticos.

2.- Informar a los individuos acerca de la prudencia de revelar su estado de portador a su cónyuge o pareja si se planea tener hijos y de la posibilidad de efectos dañinos al matrimonio por la revelación.

3.- Informar a la gente su deber moral de revelar un estado o condición genética que pueda afectar la seguridad pública.

Estos lineamientos de la OMS reconocen la autonomía de los afectados que les proporcione la libertad de tomar sus propias decisiones, con toda la información de los riesgos y consecuencias.

¿Qué ocurre cuando se diagnostica una enfermedad fetal grave? ¿Cuáles son las alternativas?

La terapia prenatal o postnatal efectiva es aún muy limitado, y en la mayoría de los casos de enfermedad fetal grave las alternativas para los padres son prepararse para tener un hijo enfermo o interrumpir voluntariamente el embarazo.

Según la OMS, “antes de que una Institución proporcione diagnóstico prenatal a la comunidad, debe haber adquirido, no solo a un grupo de especialistas capaces de resolver los diferentes aspectos de las técnicas y procedimientos utilizados, sino que además, la institución tiene que tener la posibilidad y capacidad, tanto médica como legal, para resolver el problema en caso de que el diagnóstico y la decisión de los padres conlleve a la interrupción del embarazo” .

Por estos motivos los procedimientos médicos para el DGP, se encuentran en el centro de una intensa discusión ética, social y legal.

Sin embargo, mucho se ha cuestionado la propia ética de la propia autonomía del paciente, como lo es la relación materno-fetal debido a la completa dependencia fisiológica del feto con respecto a la madre y porque ambos, el feto y la madre son considerados de igual importancia, pero hay áreas en los intereses de la mujer y del feto que pueden ser divergentes.

Según la OMS, para que el asesoramiento reproductivo sea adecuado solo puede llevarse a cabo si la anticoncepción y la interrupción del embarazo a causa de padecimientos congénitos están disponibles y son accesibles, así como los recursos para atender a las personas con discapacidades.

Dentro de una sociedad democrática es fundamental considerar la autonomía de los propios individuos y esto impacta directamente en el respeto sobre la decisión de una mujer en lo que respecta al embarazo y reproducción. El principio del respeto a la autonomía debe basarse en el respeto a la habilidad de una persona autónoma de controlar su propia vida y a tomar las decisiones respecto a su propio cuerpo, sus planes de vida, su economía, etc.

En este sentido, ante la noticia de una ER o el riesgo de transmitirla nuevamente si se decide tener más hijos, es responsabilidad del profesional de la salud llevar a cabo un asesoramiento genético óptimo para que la familia pueda tomar la mejor decisión de manera informada.

Por Lic. Martha Lellenquien.

Fuentes:

ÉTICA, ASESORAMIENTO GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL (2012) 

Patricia Grether  y Salvador Armendares. Diagnostico genético prenatal y aborto. Dos cuestiones de eugenesia y discriminación