Todos realizan su propio acto de equilibrio para navegar por las múltiples facetas de sus vidas. La mayoría de las personas tienen intereses y necesidades en competencia de un tipo u otro. Encontrar el término medio para mantener todo sincronizado puede ser un desafío. Las personas con enfermedades crónicas complejas como la enfermedad de Fabry parecen tener más para equilibrar que la mayoría...
Recientemente comencé la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Fabry en el hospital infantil donde mi hijo ha estado recibiendo el mismo tratamiento durante poco más de un año. Los días de infusión han estado yendo bien, aparte de ocupar todo nuestro día. Sin embargo, tuve problemas después de los tratamientos porque no puedo hacer nada al día siguiente. Mi médico...
Siempre he sido el tipo de persona que hace todo lo posible para asegurarme de no molestar a los demás. Criado para pararse sobre mis propios pies, prefiero no imponer mis sentimientos o necesidades a nadie más. Pero he aprendido en el último año que hay momentos en que es inevitable. Mi hijo y yo tenemos una enfermedad crónica. Tengo tantas preguntas que...
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Esto se debe a una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. La acumulación resultante de Gb3 en las células y tejidos del cuerpo causa una amplia gama de síntomas, reduciendo la calidad de vida general...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
